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Está por hacer un estudio de prevalencia, pero los datos apuntan a que el 50% de los casos de enfermos de Pompe identificados se dan en Andalucía”, explica Antonio Bañón, presidente de la Asociación Española de Glucogenosis. En España se estima que podría haber entre 230 y 240 personas padecen esta patología, “una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos”, explicó la doctora Emilia Barrot, del Hospital Universitario Virgen del Rocío en el VI Simposio Nacional sobre Enfermedades Raras de Depósito Lisosomal.
La forma infantil de la enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida, mientras que las formas juvenil y adulta aparecen en cualquier momento y tienen una progresión más lenta. La enfermedad se caracteriza por un debilitamiento muscular progresivo y dificultad respiratoria, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente, dependiendo de la edad de inicio y de cuán afectados se encuentren los órganos.
Por su parte, desde la Asociación Española de Glucogenosis su presidente apunta: “es una enfermedad muy severa y discapacitante para la que existe tratamiento, que normalmente deberían recibir todos los afectados pero aún hay pacientes de Pompe que no están siendo tratados”. “Esta situación afecta a los adultos, que tienen dificultades para caminar o respirar, y los hospitales se piensan mucho si hacer esa inversión o no”.
“Necesitamos que la estrategia nacional se ponga en marcha con financiación para superar las dificultades sociales, de tratamiento y las barreras en la educación. Son pacientes bastante aislados porque tienen una discapacidad notable y se discrimina desde el punto de vista social y educativo”, apunta Antonio Bañón.
Enfermedades lisosomales
Las enfermedades de depósito lisosomal son patologías genéticas de muy baja prevalencia, conocidas como enfermedades raras, que afectan a órganos vitales y cuando no son tratadas pueden debilitar al paciente y hasta causar la muerte. En la actualidad existen más de 40 enfermedades clasificadas como tal, que afectan a 500.000 personas en todo el mundo, y se estima que a un millar en España, destacando entre ellas la enfermedad de Fabry, la de Gaucher, las mucopolisacaridosis y la de Pompe. Ésta última, 
según los datos de la Asociación Española de Glucogenosis presenta su mayor incidencia en las comunidades autónomas de Andalucía, Madrid y Murcia.
El director del I Plan Andaluz de Atención a Pacientes con Enfermedades Raras 2008-2012, el doctor Antonio González Meneses, fue el encargado de inaugurar el simposio: “En los últimos años han aparecido diferentes tratamientos que están permitiendo cambiar la terrible evolución que solían tener algunas de estas enfermedades, sin embargo, no todas las enfermedades lisosomales disponen actualmente de tratamientos específicos por lo que es imprescindible profundizar en la investigación”.
“El número de casos es difícil de conocer; se estima que la frecuencia puede variar de uno a cuatro por cada 100000 habitantes, lo que supondría que afectaría a más de trescientas en Andalucía, pero varía la incidencia de cada una de ellas. Además, es posible que no todos los pacientes lleguen a ser diagnósticados, especialmente en las formas leves de las enfermedades”, apuntó González-Meneses. En la mucopolisacaridosis tipo I, por ejemplo, con una incidencia de 1 entre 100.000, tenemos perfectamente localizadas las formas graves (unos 10 pacientes) pero es posible que falten formas leves del adulto. Actualmente las terapias enzimáticas sustitutivas están financiadas en su totalidad por el sistema público de salud, a pesar de su elevado costo.
Balance de la jornada
Durante los dos días que ha durado este simposio, organizado por la Fundación Española de Enfermedades Lisosomales, han tenido lugar tres mesas redondas, en las que 150 especialistas han debatido sobre temas como el tratamiento de estas patologías, las novedades clínicas y los avances en este campo.
En la primera de ellas Las Enfermedades Lisosomales como modelo de Enfermedades Raras, la doctora María José Coll, del Hospital Clinic de Barcelona, abordó la génetica y epidemiología. “La confirmación diagnóstica de estas enfermedades se realiza en el laboratorio demostrando el déficit de actividad enzimática”, explicó.
El doctor Pablo Sanjurjo, del Hospital de Cruces (Bilbao), fue el encargado de moderar la siguiente mesa redonda “en la que plantearon las novedades que ha habido en la literatura internacional en cuanto a tratamientos, diagnósticos y seguimiento“. “Nos hemos centrado en Gaucher, Fabry, Mucopolisacaridosis y Pompe por ser las que actualmente tienen tratamiento con terapia de sustitución enzimática”.
La doctora Pilar León del Servicio de Hematología del Hospital Dr. Peset de Valencia expuso su experiencia en el tratamiento domiciliario de la enfermedad de Gaucher a través del caso de una mujer de 65 años diagnosticada a los 27 años. La doctora Roser Torra, nefróloga de la Fundación Puigvert de Barcelona, el doctor Manuel Casanova del Hospital Universitario Puerto Real de Cádiz, el doctor Luis González del Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid y la doctora Emilia Barrot, del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla presentaron igualmente diversos casos.
Experiencias con el tratamiento de Gaucher
La doctora Dora Alonso, responsable de la Unidad de Enfermos de Gaucher en patología de adultos en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, que lleva desde los años 70 viendo casos de Gaucher destacó los grandes beneficios que la terapia enzimática de reemplazo ha proporcionado a los pacientes desde el año 2000. Actualmente tiene a 14 pacientes adultos tipo I en tratamiento y a una niña de tres años al cargo de la doctora Inma Pérez de Soto, hematólogo pediátrica. Ninguno de ellos ha tenido reacciones adversas y esta es la experiencia que quiso compartir. Los doctores Ramiro Núñez y Fátima de la Cruz son miembros del equipo que en este hospital también atienden otras enfermedades raras como hemofilia, talasemia y HPN.
Finalmente, la conferencia magistral, impartida por el Profesor Timothy Cox del Departamento de Medicina de la Universidad de Cambridge, abordó las oportunidades terapéuticas de las enfermedades lisosomales que afectan al cerebro.
En el mismo simposio los expertos reunidos, especialistas en diferentes disciplinas como nefrólogos, internistas, pediatras, neurólogos o hematólogos, tuvieron la oportunidad de presentar una decena de pósteres de casos clínicos de pacientes.