Un tercio de las muertes súbitas en menores de 50 años tiene una causa genética

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Un tercio de las muertes súbitas en menores de 50 años tiene una causa genética, dice el director del Centro de Genética Cardiovascular del Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGI), Ramón Brugada durante la conferencia “La genética de la muerte súbita”, enmarcada en el IX Ciclo Seminarios de Biomedicina, organizado por el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz.

“Sabíamos que la genética podía ser una causa, porque muchas veces sufrían una muerte súbita varios miembros de una familia. En los últimos años se ha avanzado mucho en la comprensión de estos componentes genéticos”, ha dicho este experto, quien ha señalado a la obesidad, el tabaquismo y sedentarismo”, como “los tres puntos clave de los fallecimientos por muerte súbita”.

Por otro lado, la prevención también pasa por el diagnóstico de las personas con riesgo cardiovascular y, para ello, este experto recomienda la realización de un electrocardiograma antes de que cualquier persona se inicie en la práctica deportiva. “Se trata de una prueba de cinco minutos de duración y un coste económico muy bajo. Esta prueba se puede completar con otros estudios si el electrocardiograma no es normal o si el paciente no es asintomático. La muerte es muchas veces el primer síntoma de estos eventos”, ha señalado.

El tratamiento consistiría en medicación para combatir la irritabilidad del corazón y, en el caso de un riesgo importante, cirugía para implantar un desfibrilador. Pero estos últimos casos son complejos y dependen de muchas variables.

“Si el paciente es un niño, implantarle un desfibrilador es condenarle a una intervención quirúrgica cada cuatro o cinco años durante toda su vida; lo más difícil es tomar decisiones en los niños con riesgo cardiovascular”, ha señalado.

La muerte súbita afecta a alrededor de 800.000 personas al año en el mundo occidental, causando más muertes que el Sida, los tumores de mama y de pulmón y los accidentes cerebrovasculares juntos.

Prueban en ratones fármacos para borrar los malos recuerdos


18-01-2014
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Redacción | Madrid

Los inhibidores de la histona deacetilasa (HDACis, por sus siglas en inglés) mejoran la capacidad del cerebro para reemplazar recuerdos traumáticos por otros nuevos, según han comprobado un equipo de investigadores del Instituto para el Aprendizaje y la Memoria del MIT, quienes han llevado a cabo un estudio preclínico con ratones.

Los resultados de la investigación, publicado en la revista Cell y recogido por la Agencia SINC, podrían abrir las puertas a una nueva manera de tratar el trastorno de estrés postraumático (TEPT) y otros problemas de ansiedad.

“La psicoterapia se utiliza a menudo para tratar el TEPT, pero no siempre funciona, sobre todo cuando los acontecimientos traumáticos han ocurrido muchos años antes”, ha dicho el autor principal del estudio Li-Huei Tsai, del MIT.

Para realizar el estudio, Tsai y su equipo utilizaron un protocolo para el estudio de las respuestas del miedo asociadas con los recuerdos traumáticos. En la primera fase, los investigadores expusieron los ratones a un tono al que siguió una descarga eléctrica en las patas.Una vez que los ratones aprendieron a asociar estos dos acontecimientos, comenzaron a quedarse paralizados por el miedo con solo oír el tono, incluso si no recibían la descarga.

Utilizando un protocolo de extinción, que es similar a la terapia basada en la exposición, los investigadores pusieron repetidamente el tono sin la descarga para comprobar si los ratones podían olvidar la asociación entre estos dos. El método fue un éxito con los ratones que fueron expuestos al tono/descarga solo un día antes, pero no fue eficaz con los que formaron la memoria traumática hacía un mes.

Tras estas pruebas, los investigadores plantearon la hipótesis de que cambios epigenéticos de los genes implicados en el aprendizaje y la memoria podrían ser responsables de que la respuesta al tratamiento fuera mala para los recuerdos más antiguos.

Los autores del estudio probaron si los fármacos HDACIs, que promueven una activación de larga duración de los genes implicados en el aprendizaje y la memoria, podrían ayudar a reemplazar recuerdos antiguos traumáticos por otros nuevos.

Los ratones expuestos previamente al tono/descarga recibieron HDACIs y luego se sometieron al protocolo de extinción. Estos animales aprendieron a dejar de aterrarse en respuesta al tono, incluso cuando el recuerdo se había formado un mes antes.

“En conjunto, nuestros resultados sugieren que la terapia basada en la exposición por sí sola no debilita de manera efectiva los recuerdos traumáticos más antiguos. Pero en combinación con los fármacos HDACIs puede mejorar sustancialmente el tratamiento de los recuerdos traumáticos más perdurables”, concluye Tsai.

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