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“La falta de explicaciones o una explicación confusa produce angustia y miedo a lo desconocido” y, por lo tanto, se acentúa “la pérdida de control sobre el futuro”, así se refería el psiquiatra Luis Rojas Marcos a uno de los problemas básicos de las denominadas Enfermedades Raras, tan difíciles de diagnosticar y de tratar. La Hemoglobinuria Paroxística es una de ellas. 


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e calcula que sólo alrededor de 50 de las más de 5.000 patologías minoritarias tienen tratamiento.


 Salud , Farmacia , Psicología , Belleza, Medicamentos

En el marco de la III Reunión HPN, abreviatura de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna, una de las pocas dolencias poco frecuentes con tratamiento, el Dr. Rojas Marcos ha explicado que, según estudios recientes, “hasta el 70% de nuestro tiempo lo invertimos hablando de nuestro futuro”. De ahí que la incertidumbre hacia lo que nos pueda ocurrir causa tanta desazón. Las Enfermedades Raras, a juicio del psiquiatra, “son una situación que socava el principio de futuro y provoca la sensación de que nos roban el sentido de porvenir”.

Ante la cincuentena de hematólogos presentes en la jornada organizada por Alexion Pharma, Rojas Marcos ha subrayado que estos pacientes, a raíz de padecer una dolencia infrecuente, pueden experimentar “la sensación de cierto aislamiento y el miedo a la discriminación”. Por ello, a un nivel emocional, “es importante fomentar la autoestima del paciente”, ya que “las enfermedades raras suponen una carga emocional superior para el paciente”. Desde el punto de vista de los especialistas, ha reconocido que “la comunicación con el paciente se complica, dado que hay que hablarle de una enfermedad infrecuente”. En consecuencia, “el reto para el médico es mucho mayor”. 

La Dra. Ana Villegas, jefa del servicio de hematología del Hospital Clínico San Carlos, ha sido la encargada de cerrar el acto con las conclusiones de la jornada, explicando que “del 40 al 67% de muertes de HPN se producen por trombosis”. Asimismo, Villegas ha repasado las características esenciales de esta enfermedad rara, que se basa en la destrucción progresiva de los glóbulos rojos. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes de HPN oscila entre los 10 y los 15 años desde el momento del diagnóstico, aunque el 35% de los pacientes fallece al cabo de cinco años del mismo.
 
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una Enfermedad Ultra-Rara que afecta alrededor de 240 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo prematura y continuamente. Una enfermedad de impacto muy minoritario que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, después de situaciones estresantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede tardar más de 10 años. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Hasta ahora, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.
 
Enfermedades Raras

Las enfermedades de baja frecuencia o Enfermedades Raras (EERR) afectan a 5 personas por cada 10.000, según la tipificación establecida por la Unión Europea. Esto significa que el número máximo de pacientes de una patología para que pueda ser considerada rara sería de 227.000 en la Unión Europea y de aproximadamente 22.000 en España. En Estados Unidos, las leyes establecen como EERR aquella que afecta a menos de 200.000 personas[1].
Existen 9.000 patologías diferentes, según las últimas cifras publicadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Son enfermedades potencialmente mortales, o invalidantes a largo plazo:

•       En el 50% de los casos en que se diagnostica una EERR el pronóstico vital está en riesgo. Se les atribuye el 35% de las muertes en niños menores de un año, el 10% de las defunciones entre 1 y 5 años y el 12% en los niños de 5 a 15 años. 
•       El 65% de las patologías de baja prevalencia son graves y altamente discapacitantes. Se caracterizan por un comienzo precoz en la vida -2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los dos años-, conllevan dolores crónicos en 1 de cada 5 enfermos e implican un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos.
•       En un 80% de los casos, tienen carácter congénito (se nace con ellas). Asimismo, habitualmente conllevan malformaciones físicas o deterioros paulatinos de las capacidades motoras, sensoriales e intelectuales.
•       En España, más de 3 millones de españoles sufren alguna EERR (aproximadamente el 8% de la población española)[2]. Aunque si se tiene en cuenta a las personas que no están diagnosticadas, la cifra se eleva a 5 millones, ya que uno de los problemas a los que se enfrentan estos enfermos es a diagnósticos tardíos, y en muchos casos, erróneos.
•       En toda España, hay unos 500.000 niños afectados de alguna EERR.
•       Se calcula que el 12% de las altas hospitalarias registran algún diagnóstico de EERR, lo que supone 445.000 pacientes cada año en España. 
 
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