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María José Castillo descubrió que tenía Hipercolesterolemia Familiar tras la muerte de su hermano por un infarto a los 35 años. La enfermedad estaba presente en su familia desde generaciones anteriores, pero no había sido diagnosticada.
Actualmente, tres de sus cuatro hijos, su madre, varios hermanos y sobrinos han sido identificados con HF. “Conocer el diagnóstico fue un punto de inflexión. Ahora todos están controlados y seguimos el tratamiento que evita el desarrollo de enfermedades cardiovasculares”, decía durante su intervención en la décima edición del Symposium sobre Hipercolesterolemia Familiar (HF), organizado por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), que ha reunido a finales de abril a más de un centenar de profesionales sanitarios comprometidos con la prevención de la enfermedad cardiovascular (ECV) en pacientes con trastornos lipídicos hereditarios.
Qué es la hipercolesterolemia familiar
La HF es la enfermedad genética más frecuente relacionada con el colesterol. Afecta a 1 de cada 200–250 personas (unas 200.000 en España, incluyendo unos 30.000 menores) y se caracteriza por niveles elevados de colesterol LDL desde el nacimiento, lo que incrementa el riesgo de desarrollar Enfermedad Cardiovascular de forma prematura. A pesar de ello, existen tratamientos eficaces que permiten controlar el colesterol y prevenir complicaciones cardiovasculares, por lo que la detección en edad pediátrica es fundamental para garantizar una intervención temprana y debería formar parte de los programas de salud pública, respaldados por las autoridades sanitaria.
Entre los temas abordados en el simposio destacaron la HF heterocigota y homocigota, así como los elevados niveles de lipoproteína (a). El encuentro ha permitido actualizar conocimientos y compartir los últimos avances en medicina personalizada, apoyándose en datos de práctica clínica procedentes del registro SAFEHEART, que lleva 21 años en funcionamiento.
Diferencias entre hombres y mujeres con HF
Uno de los aspectos más destacados del simposio fue la presentación de los últimos resultados del estudio español SAFEHEART, publicados en The Lancet Diabetes & Endocrinology, que revelan diferencias importantes según el sexo en el desarrollo de enfermedad cardiovascular. “Las mujeres con HF presentan un menor riesgo y un retraso de más de una década en la aparición de eventos cardiovasculares en comparación con los hombres”, explicó el doctor Pedro Mata, presidente de la FHF. “Esto pone de relieve la importancia de incorporar la perspectiva de género en la evaluación del riesgo y en las estrategias de atención personalizada.”
Además, se abordó cómo los tratamientos actuales (como estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9) han logrado retrasar la aparición del primer evento coronario en unas tres décadas respecto a la era previa a las estatinas, tanto en hombres como en mujeres.
Cribado neonatal y papel clave del pediatra
El simposio también puso el foco en la detección temprana de la HF. En el Hospital Infanta Elena de Huelva, un grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos ha desarrollado un cribado pionero a través de la prueba del talón en recién nacidos, con más de 6.000 bebés analizados y unos 30 casos de HF detectados. “Este tipo de cribado puede marcar una diferencia crucial en la prevención de infartos en la edad adulta”, señalaron los doctores Elena Bonet y Manuel Romero, implicados en el estudio.
El doctor José López Miranda, del Hospital Reina Sofía de Córdoba, defendió la rentabilidad de esta estrategia preventiva: “Por apenas tres euros se puede identificar precozmente la HF y evitar costosos tratamientos derivados de enfermedades cardíacas graves”.
El papel del pediatra, tanto en atención primaria como especializada, fue otro de los temas clave, destacando su responsabilidad en la identificación de nuevos casos y en la coordinación del seguimiento familiar.
Lipoproteína (a), otro factor de riesgo a considerar
Durante el encuentro se abordó también el impacto de la lipoproteína (a) elevada como factor de riesgo cardiovascular, especialmente en personas con HF. Al estar determinada genéticamente, se recomienda su medición al menos una vez en la vida. En caso de niveles altos (por encima de 50 mg/dL o 125 nmol/L), se aconseja el control de los familiares cercanos y la intensificación del manejo del colesterol LDL. En la actualidad, hay varios tratamientos en investigación que están mostrando una notable eficacia en la reducción de estos niveles.
Nuevas terapias para la HF homocigota
La HF homocigota es una forma rara y severa que afecta a unas 150 personas en España y se manifiesta con niveles extremadamente altos de colesterol LDL (>500 mg/dL). En ausencia de tratamiento adecuado, puede causar ECV antes de los 20 años.
Los nuevos tratamientos, como evinacumab y lomitapide, han demostrado reducciones de hasta el 50% del colesterol LDL. Evinacumab, recientemente aprobado en España para su uso desde los seis meses de edad, permite en muchos casos prescindir de la LDL-aféresis, un procedimiento invasivo y costoso. Su uso combinado con terapias estándar representa un avance significativo en la calidad de vida de estos pacientes.
SAFEHEART: un referente internacional en HF
El estudio SAFEHEART, iniciado en 2004, constituye uno de los mayores registros de pacientes con HF a nivel mundial. Participan 32 hospitales públicos de todo el país y más de 5.500 personas pertenecientes a más de 1.000 familias han sido monitorizadas durante más de 13 años. “Gracias a este registro, disponemos de información única sobre la historia natural de la HF, lo que permite a la Administración sanitaria diseñar políticas basadas en la evidencia”, destacó el Dr. Rodrigo Alonso.