El 21 de junio se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una patología neurodegenerativa que, pese a su baja prevalencia, presenta una alta mortalidad y un importante impacto sociosanitario.
Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, solo por detrás del Alzheimer y el Parkinson. Actualmente, se estima que entre 4.000 y 4.500 personas conviven con la ELA en España, aunque cada año se detectan 900-1.000 nuevos casos.“La ELA afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, provocando una progresiva pérdida del control muscular. Su evolución suele ser rápida, y la esperanza de vida desde el diagnóstico rara vez supera los cinco años”, explica el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.La supervivencia media oscila entre los 2 y 4 años, especialmente si la discapacidad progresa rápidamente desde el inicio. En cambio, un diagnóstico temprano y el acceso a unidades multidisciplinares pueden aumentar las expectativas de vida. Sin embargo, el diagnóstico puede retrasarse entre 12 y 16 meses, debido a la complejidad clínica y la similitud con otras patologías neurológicas.El 70% de los pacientes presentan la forma medular de la enfermedad, que comienza con debilidad en las extremidades, mientras que el 30% restante desarrolla ELA bulbar, afectando inicialmente a la capacidad de hablar o tragar. Con el tiempo, la enfermedad desemboca en una parálisis casi total, que compromete la movilidad, el habla y la respiración.Aunque suele manifestarse entre los 60 y 69 años, existe un probable infradiagnóstico en mayores de esa edad. La SEN prevé un incremento del 40% en los casos durante los próximos 25 años, impulsado por el envejecimiento poblacional y el aumento de la esperanza de vida.La ELA figura entre las principales causas de discapacidad en España, según la Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia. Además, representa un alto coste sociosanitario, estimado en más de 50.000 euros anuales por paciente, debido a las necesidades asistenciales y a la presencia de alteraciones cognitivas, emocionales o conductuales, presentes en más del 50% de los casos.“No existe aún una cura ni tratamientos que prolonguen significativamente la vida de los pacientes”, lamenta el Dr. Rodríguez de Rivera. “Algunas variantes genéticas están empezando a responder a terapias específicas, pero mientras tanto, el control sintomático y el soporte multidisciplinar son esenciales. Por ello, desde la SEN reclamamos la implantación de Unidades de Enfermedades Neuromusculares en todos los hospitales de referencia y la aprobación de la Ley ELA”.La enfermedad, cuyo origen es mayoritariamente desconocido en el 90% de los casos, parece deberse a una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Solo un 10% presenta un componente hereditario definido.
Pese a la complejidad de su etiología, la investigación ha cobrado impulso en los últimos años. “Actualmente hay varios ensayos clínicos en marcha que podrían abrir nuevas vías terapéuticas”, afirma el Dr. Rodríguez de Rivera. “Y recientemente, tras tres décadas sin avances farmacológicos, el Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de un tratamiento dirigido a pacientes con mutaciones en el gen SOD1, que representa un 2% de los casos. Este fármaco ayuda a preservar la función neuronal y ralentiza la progresión de la enfermedad. Esperamos que sea el primero de muchos en llegar”.
