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Hablar de cáncer de mama hereditario no se limita al riesgo personal de desarrollar cáncer, también a las posibilidades de transmitir ese riesgo a la descendencia o las opciones profilácticas de las que se disponen. Así se ha puesto de manifiesto en la “IV Jornada en Cáncer de Mama Hereditario” organizada por los grupos referentes en la investigación de cáncer de mama en España el Grupo GEICAM y SOLTI, junto con la Sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
Según el doctor Iván Márquez, oncólogo médico coordinador de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid y coordinador del grupo de trabajo ‘Tratamientos Preventivos Heredofamiliar y Epidemiología’ de GEICAM «se calcula que entre un 5% y un 10% de las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama tienen una mutación germinal, es decir, hereditaria, en BRCA1 y 2”. La importancia de esta reunión “radica en que trasciende al concepto más clásico del consejo genético oncológico: Ya no se trata solo de asesorar sobre el riesgo de padecer un cáncer de mama o cualquier otro tumor o de transmitir ese riesgo a la descendencia, ni de proponer estrategias de reducción de riesgo, sino que ya hoy mismo es una realidad que el conocimiento, en concreto del estado de portadora de mutación en BRCA1/2, va a suponer cambios en el manejo local de la enfermedad, así como posibilidades terapéuticas específicas”.
Como se ha puesto de manifiesto a lo largo de la jornada, los genes de susceptibilidad al cáncer están convirtiéndose ya en algunos casos en factores clave para decidir tratamientos. Por ejemplo, los tumores de mama con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 se asocian a un defecto en uno de los mecanismos de reparación del ADN de nuestras células y este conocimiento ha permitido el desarrollo de terapias específicas, como los inhibidores de PARP.
Nuevos fármacos en cáncer de mama hereditario
En la jornada se han expuesto los resultados de dos fármacos inhibidores de PARP, olaparib y talazoparib. “Los últimos resultados han demostrado mejores resultados que la quimioterapia en pacientes con cáncer de mama avanzado y una mutación germinal en uno de estos genes según dos estudios de fase III. Estos hallazgos suponen un avance terapéutico para estas pacientes, ofreciéndoles una opción específica de tratamiento y con un buen perfil de tolerancia”, señala Judith Balmaña, coordinadora científica de la reunión, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y miembro de SOLTI.
En este sentido, la especialista, añade que otros inhibidores de PARP, como rucaparib y niraparib, ya se han aprobado en España para pacientes con cáncer de ovario y siguen en desarrollo clínico para comprobar su utilidad en pacientes con cáncer de mama. “A su vez, lurbinectedina también es un fármaco que recientemente ha demostrado una mayor eficacia en pacientes con cáncer de mama y mutación en BRCA1/2,”, precisa.
En estos momentos, GEICAM y SOLTI están involucrados en algunas investigaciones cuyo objetivo principal es estudiar el papel de estos fármacos en fases más iniciales del cáncer de mama, como es el tratamiento adyuvante después de la cirugía. Asimismo, se está estudiando cuáles son los mecanismos de resistencia de las células tumorales a estos fármacos y la posibilidad de realizar terapias combinadas en estos casos.