ESPINA BÍFIDA Ácido fólico, siempre

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La espina bífida es una grave malformación de nacimiento que afecta a la médula espinal y que puede provocar importantes secuelas neurológicas (parálisis, hidrocefalia o retraso cognitivo), urológicas y traumatológicas, que implican para el recién nacido una merma importante de esperanza y calidad de vida. Tomar ácido fólico antes del embarazo es la mejor arma de prevención.

La espina bífida o mielomeningocele es una malformación congénita que afecta al cierre de la columna vertebral y la médula espinal, lo que hace que el líquido amniótico esté en contacto con el sistema nervioso provocando su deterioro y generando alteraciones del aparato locomotor, urinario, o hidrocefalia, entre otras consecuencias. Desde la Federación Española de Asociaciones de Espina Bífida e Hidrocefalia (FEBHI) explican que la causa exacta es desconocida, pero los expertos coinciden en que esta malformación se debe a la combinación de factores genéticos y ambientales. Existe una predisposición genética poligénica (de diferentes genes) y también inciden factores ambientales, principalmente la falta de ácido fólico antes de la concepción, así como la alteración de su metabolismo por la acción de fármacos u otros elementos.

No existe un tratamiento definitivo para la espina bífida, aunque sí algunos abordajes que contribuyen a minimizar las consecuencias de la enfermedad y a mejorar la calidad de vida. El primer paso en un niño con espina bífida es el cierre quirúrgico del defecto. La meta no es restaurar el déficit neurológico, pues es imposible, sino prevenir la infección secundaria del tejido nervioso y de cualquier otro trauma que pueda sufrir la médula expuesta. Aunque ya se ha realizado esta cirugía dentro del útero materno, todavía no es una práctica habitual ya que entraña muchos riesgos.

Como la espina bífida no tiene curación, el objetivo es reducir al mínimo las deformidades y maximizar las capacidades del niño. Un refuerzo positivo supondrá un aumento de su autoestima y promoverá la independencia del paciente.

Espina bífida, “en corto”
Con el objetivo de dar a conocer la realidad de las personas con esta enfermedad y la importancia de la prevención, FEBHI ha editado un corto que se difunde a través de las redes sociales y de la página web de la federación (www.febhi.org). El vídeo forma parte del material informativo ‘Acércate a la Espina Bífida’, que se editó con el apoyo de la Fundación Solidaridad Carrefour y The Walt Disney para promover el apoyo a las personas afectadas y a sus familias.

El corto, que ya cuenta con más de 40.000 visualizaciones, muestra los logros y dificultades que las personas con espina bífida afrontan cada día a lo largo de diferentes etapas. La Asociación se ha propuesto, antes del 30 de diciembre, lograr las 50.000 visitas. El objetivo es acercar la realidad y las necesidades de estas personas, así como recalcar la importancia de la prevención a través de la ingesta de ácido fólico al menos 3 meses antes del embarazo (siempre bajo prescripción médica y según los protocolos establecidos).

Este objetivo es el mismo que persigue la celebración del Día internacional de la espina bífida, cada 21 de noviembre, bajo el lema “Antes del embarazo, toma ácido fólico”.

Cirugía fetal, un halo de esperanza
En 2007, un grupo multidisciplinar del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla llevaba a cabo la primera intervención en España de cirugía fetal abierta para corrección de mielomeningocele. Desde entonces, han efectuado cinco operaciones de este tipo para corregir el defecto del tubo neural del niño cuando aún se encuentra en el útero materno. Para ello, abren el útero, sacan al exterior la región anómala del feto para su corrección y lo devuelven a la cavidad uterina para que prosiga su curso natural de maduración y gestación. Se trata de una compleja intervención que exige un modelo exhaustivo de preparación y seguimiento.

En junio del pasado año una mujer de 28 años daba a luz al quinto bebé operado intraútero de espina bífida en este centro. La madre se sometió a una cirugía fetal a las 26 semanas de gestación por el equipo de Medicina y Terapia Fetal del Virgen del Rocío, dirigido por Guillermo Antiñolo. El recién nacido tenía movilidad y sensibilidad del 100% en sus piernas y no presentaba signos de hidrocefalia en las imágenes obtenidas mediante tac cerebral, que resultó normal.

Al feto se le detectó una lesión en la tercera vértebra lumbar en la 24 semana de gestación después de practicar una ecografía y una resonancia. Antes de iniciar la intervención, el equipo realiza una valoración preoperatoria muy exhaustiva. El estudio incluye una ecografía de alta resolución donde se valora la biometría del feto, se localiza la placenta, y se determina la altura, el tamaño y la morfología de la lesión. Igualmente, los profesionales detectan el tamaño ventricular, la posición de los pies, la movilidad de los miembros inferiores, y excluyen otras anomalías fetales asociadas. Los estudios se completan con una segunda ecografía, en este caso transvaginal (para medir la longitud del cuello del útero), y una resonancia magnética. Con todos estos resultados, valoran los riesgos y beneficios de la cirugía fetal.

La intervención requiere que la madre reciba anestesia general junto con un catéter epidural para seguir controlando el dolor tras la cirugía. Este procedimiento anestésico es uno de los más complejos descritos en la Medicina, por lo que son necesarios controles intraoperatorios adicionales. Asimismo, resulta vital durante la operación fetal mantener el volumen uterino para minimizar el riesgo de desprendimiento de placenta, de contracciones uterinas y la consiguiente expulsión del feto.

El Programa de Medicina y Terapia Fetal del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha realizado con éxito 24 intervenciones de cirugía fetal abierta. Cinco de las cirugías realizadas han logrado corregir el mielomeningocele o espina bífida. Las otras 19 han sido procedimientos ‘EXIT’ (acrónimo de ex utero intrapartum treatment), en los que la intervención se realiza momentos antes de nacer, con el bebé aún conectado al cordón umbilical. Estas intervenciones ‘EXIT’ han permitido tratar tumores, patología pulmonar y de la vía aérea, entre otros problemas.

 

espina bifida

¿Qué es la espina bífida y cómo se ve afectado quien padece la enfermedad?
En su forma más conocida y grave, la espina bífida abierta, la médula y sus cubiertas no se desarrollan adecuadamente y quedan expuestas al exterior sin cobertura cutánea, sufriendo lesiones irreversibles, en las que tanto la fuerza en las extremidades, como su sensibilidad, así como el control de los esfínteres quedan afectados. Además, alrededor del 80% de los pacientes sufrirán una hidrocefalia de modo concomitante, lo que exigirá un tratamiento quirúrgico mediante una válvula de derivación ventricular. Aún así, el 80% de los pacientes afectos de espina bífida tienen un desarrollo cognitivo normal y podrán llevar una vida independiente y activa con las ayudas necesarias.

La espina bífida afecta a 8 de cada 10.000 recién nacidos vivos, es la segunda causa de malformación congénita severa y la segunda causa de discapacidad física en España después de la parálisis cerebral infantil.

¿Es siempre grave?
Existe una forma más leve denominada espina bífida oculta. Incluye algunas malformaciones como lipomas lumbares, senos dérmicos, diastematomielia o cono medular anclado, en los que las cubiertas del canal raquídeo no se han desarrollado completamente, pero la médula está cubierta al menos por la piel y tejido subcutáneo. Debe operarse porque por lo general producen un anclaje de la médula espinal que puede originar trastornos en la función de la médula espinal. Los síntomas pueden aparecer en cualquier época de la vida y manifestarse como alteraciones de la sensibilidad o movilidad de las piernas, problemas para el control esfinteriano, como una incontinencia urinaria o un estreñimiento pertinaz o problemas en la erección o eyaculación cuando no existen otras causas que puedan explicar estas alteraciones. Aunque existen casos graves de espina bífida oculta, en general ésta es menos limitante.

¿Se conocen las causas de la enfermedad? ¿Como se puede prevenir?
Además de algunos factores ambientales involucrados, se han identificado varios genes implicados en la incidencia de la misma, relacionados con el metabolismo de los folatos y la homocisteína, por lo que hay que suplementar con aportes externos de ácido fólico a la mujer en edad fértil y deseo de concebir. Éste puede producirse en forma de fortificación de determinados alimentos como se realiza en algunos países donde es obligatorio suplementar las harinas, cereales o arroz con diferentes concentraciones de ácido fólico. Sin embargo, está demostrado que la mejor forma de conseguir ese aporte extraordinario de ácido fólico en la mujer gestante es mediante la suplementación con una dosis de 0,4 mg diarios de ácido fólico en forma de pastillas, que debe aumentarse hasta los 4 mg diarios si la mujer ya ha tenido un primer hijo con espina bífida.

¿En qué momento deben comenzar a administrarse estos aportes de ácido fólico?
En condiciones normales el cierre del tubo neural se produce antes de que la mujer sea consciente de que se encuentra embarazada, así que la prevención debe comenzar mucho antes del momento de la unión del óvulo con el espermatozoide. Puesto que las reservas de ácido fólico tardan en rellenarse, la recomendación es que el suplemento se inicie tres meses antes de la gestación y se mantenga hasta tres meses después de iniciada la misma. Dado que no siempre el embarazo es algo planificado, cualquier mujer en edad fértil que pueda quedarse embarazada debería realizar la prevención mediante la ingesta de ácido fólico en las dosis recomendadas. Esto debe llevarse siempre a cabo bajo estricto control médico, ya que aunque muy pocas, existen algunas contraindicaciones.

Parece ser que la cirugía en este campo es la mejor arma para hacer frente a la enfermedad…
Podemos decir que a fecha de hoy la cirugía al nacimiento al final del embarazo sigue siendo el “gold-standard” recomendable para los niños afectados de espina bífida. Debe asegurarse que el seguimiento de la gestación y la planificación del nacimiento se realiza en un centro multidisciplinar con todas las garantías para la madre y el recién nacido.

En el año 2003 se inició un estudio entre varios hospitales norteamericanos que intentaba demostrar tras reclutar 200 mujeres embarazadas de bebés con espina bífida, si la cirugía para reparar el defecto en el feto realizada entre la semana 19 y 25 de embarazo (por lo tanto extrayendo el feto para operarlo y volviendo a introducirlo en el útero hasta completar la gestación) podía mejorar el resultado funcional de éstos pacientes respecto a los que se operaban al nacer. Los resultados del estudio (MOMS) han sido publicados recientemente y no son del todo concluyentes. Si bien parece que la incidencia de hidrocefalia y malformación de Chiari asociadas puede ser menor en los bebés operados intraútero respecto a los operados al nacer, no se ha demostrado que el déficit motor mejore y parece que los déficits de tipo génito-urinarios (vejiga neurógena) podrían ser peores en los bebés operados intraútero. La cirugía intraútero aumenta además el riesgo de complicaciones en la madre y el feto, con una alta incidencia de prematuridad fetal. La cirugía intrauterina se lleva a cabo en algunos centros de nuestro país, pero debe evaluarse muy detenidamente antes de indicarla a una madre gestante.

¿Y en los casos de espina bífida oculta, qué es lo recomendable?
En los casos de espina bífida oculta, como lipomas medulares, senos dérmicos o conos medulares anclados, el tratamiento debe ser quirúrgico cuando se presentan síntomas derivados de ésta patología. En algunos casos se recomienda el tratamiento quirúrgico preventivo, incluso en pacientes asintomáticos, para prevenir futuras complicaciones. El tratamiento quirúrgico de la espina bífida oculta tiene generalmente un buen pronóstico.

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