8. Analizado el tratamiento farmacológico que reciben los pacientes, la inmensa mayoría precisa de suplemento proteico exento de aminoácido nocivo, se usan también cofactores, vitaminas, inhibidores, suplementos de calorías, suplementos para prevenir los déficits de ciertos elementos etc. Se ha detectado que las vitaminas y ciertos aminoácidos sueltos no están cubiertas por el Sistema Nacional de Salud – SNS- a pesar de constituir una necesidad crónica en estos pacientes ya que funcionan como cofactores o suplen carencias importantes.
9. La práctica totalidad de los encuestados sigue una dieta baja en proteína que en muchos casos elimina carne, pescado, lácteos, huevos, legumbres, harinas que son sustituidas por comida especial (ADUME o cosas con bajo contenido de proteína). Hay que destacar su precio alto respecto al gasto mensual estándar, y la sensación de que la variedad disponible en el mercado español es baja. Apenas el 5% de los encuestados cree que la variedad disponible es buena o muy buena. La comida especial está cubierta tan solo en una Comunidad Autónoma. La Federación está trabajado en esta necesidad.
10. En cuanto a la calidad de vida de los pacientes la percepción de la salud en general es buena, pero existe una serie de dolencias percibidas como asociadas a las enfermedades: dificultad a la hora de concentrarse, ansiedad, dificultades de sueño, problemas digestivos, irrupciones cutáneas, sobrepeso estarían entre las más comunes. En ciertas enfermedades hay dolencias específicas asociadas, por ejemplo, anorexias en acidemias orgánicas. Además se ven afectadas la vida social y laboral de los pacientes.
11. Las necesidades sociosanitarias son varias, pero destaca la difícil concesión de discapacidad en caso de paciente con aminoacidopatías. En este sentido, “La cantidad de ayudas a los pacientes se considera insuficiente, tanto por los cuidadores de grandes dependientes como para personas sin secuelas pero que siguen necesitando recursos. Se observa la amplitud de los servicios a los que acuden los pacientes (atención temprana, atención social, logopeda, psicólogo, nutricionista, fisioterapeuta entre las más comunes); y la escasez de medios disponibles. Entre lo más reclamado se encuentra la ayuda para la comida y el reconocimiento de necesidades especiales en determinadas situaciones: comida especial proporcionada durante ingresos en el hospital, en los comedores escolares, en las excursiones y actividades lúdicas siguen sin cubrir en la mayoría de los casos”, ha explicado Agata Bak, impulsora e investigadora principal del estudio.
12. La inserción laboral no se percibe como especialmente difícil, sin embargo, se han observado ciertas profesiones donde la dolencia, a pesar de no tener discapacidad reconocida, puede resultar excluyente.
13. Las Asociaciones de Pacientes tienen más bien un perfil familiar no profesional. Sus labores incluyen la venta de comida, la atención a nuevos padres y miembros, ofrecer redes de apoyo. No obstante, hay una clara tendencia hacia el impulso de las relaciones institucionales con las administraciones locales y estatales, farmacéuticas, investigadores y profesionales de la salud.
Durante la jornada, el director del RPD, D. Borja Fanjul, ha aplaudido la labor de la FEEMH y su perseverancia en dar visibilidad a la problemática del colectivo de pacientes metabólicos de aminoácidos que, hoy en día, sigue sin lograr la concesión de discapacidad y cuenta con algunos casos de pacientes que necesitan asistencia extrema. “Este estudio nos permite mostrar los focos de interés para que profesionales médicos y especialistas puedan llevar a cabo un estudio en profundidad siguiendo un método científico riguroso”, ha puntualizado Agata Bak, impulsora e investigadora principal del estudio y miembro de la FEEMH.
