Mañana se celebra en Murcia la sesión clínica “Porfiriaconscientes”

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Además del 24 al 26 de octubre Totana se convertirá en sede del VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras

Durante los próximos cuatro días Murcia se va a convertir en foco de interés nacional para médicos, especialistas, pacientes y familiares de afectados por una enfermedad rara, y en especial de Porfiria por una doble cita.

Mañana jueves, el Dr. Antonio Hernández, Jefe de Estudios del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca presentará la Sesión Clínica “Porfiriaconscientes” dirigida a aumentar la sensibilización e información en relación a la Porfiria Aguda.

La zona de la Vega Baja del río Segura es una zona endémica de Porfiria Aguda Intermitente (PAI), por tanto “el interés en la jornada que vamos a encontrar entre los facultativos es alto, precisamente por ser una enfermedad bastante prevalente en nuestra comunidad” explica la Dra. Encarna Guillén, Jefa de la Sección de Genética Médica del mismo hospital y una de las ponentes de mañana.

Bajo el término “Porfiria” se engloba a un grupo heterogéneo de siete enfermedades metabólicas hereditarias ocasionadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina. La Porfiria Cutánea es la más frecuente en España, las Porfirias Agudas son las más difíciles de diagnosticar pues sólo se presentan mediante ataques puntuales y también existen las Porfirias Mixtas.

La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad con síntomas confusos, que si no se diagnostica a tiempo puede llegar a causar graves secuelas neurológicas y discapacidad aunque existe tratamiento, de ahí la importancia de incentivar jornadas como la de mañana para que los equipos médicos puedan acceder a una información adecuada que incida en reducir la frecuencia de los ataques y sus secuelas. “Es imprescindible que en los Servicios de Urgencias se conozcan los síntomas sugestivos de las crisis porfíricas para adoptar las medidas terapéuticas adecuadas lo más precozmente posible- afirma la Dra. Guillén-. Y es preciso protocolizar el seguimiento de los pacientes a través de unidades interdisciplinares para prevenir y tratar la sintomatología crónica asociada”.

La sintomatología de esta enfermedad se inicia con un dolor abdominal intenso, recurrente, de origen desconocido. Los afectados pueden presentar náuseas, hipertensión, ansiedad, convulsiones, neuropatía sensitiva y motora… síntomas tan amplios y variados que, a menudo, llevan a confundir esta patología con otras más habituales. Cólico nefrítico, apendicitis aguda, patologías ginecológicas –se manifiesta especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años-, anomalías psiquiátricas o colón irritable son algunos nombres que pueden aparecer en los primeros diagnósticos errados de los pacientes. “Por eso la Porfiria Aguda Intermitente también es conocida como ‘la pequeña simuladora” explica el profesor Rafael Enríquez de Salamanca, ponente principal del acto de mañana, catedrático emérito de Medicina Interna (UCM) y responsable de la Unidad de Porfirias del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid.

Una vez que el paciente consigue un diagnóstico –con un simple test de orina rápido y barato llamado “test Hoesch”- el siguiente paso que debe dar es reeducar sus hábitos de vida para prevenir ataques agudos. El paciente ha de evitar la exposición a los factores precipitantes de la crisis: ciertos fármacos (pirazolonas, barbitúricos, progestágenos…), alcohol y tabaco, dietas hipocalóricas, estrés, cambios hormonales y tener especial cuidado en caso de infecciones. Como se recomienda desde la Asociación Española de Porfiria, a partir del mismo momento del diagnóstico el paciente ha de llevar consigo una lista actualizada de fármacos seguros y una Tarjeta de Alerta Médica para que, en caso de accidente, sea identificado y puedan descartarse medicamentos contraindicados.

Aunque el tratamiento se basa fundamentalmente en la prevención de los ataques, existe un fármaco (arginato de hemina) de administración por vía venosa para hacerles frente. Este tratamiento está considerado por los científicos como uno de los mayores avances en el campo de las enfermedades raras, ya que ha reducido significativamente la morbilidad y mortalidad de los afectados.

A nivel nacional esta enfermedad tiene un retraso medio en el diagnóstico de cinco años “sin embargo en Murcia se cuenta con la ventaja de haber identificado, hasta la fecha y a través de estudios genéticos, a un gran número de familias afectadas que están alerta en cuanto a los factores desencadenantes de la enfermedad y han recibido asesoramiento genético” precisa la Dra Encarna Guillén. La adhesión del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca al Estudio Pagora -un proyecto multicentro de ámbito nacional- ha permitido incidir en el diagnóstico precoz. En la jornada de mañana, además, se conocerán ciertos detalles sobre los datos clínicos y genéticos de los afectados en Murcia, identificados hasta la fecha.

En opinión del profesor Enríquez “es necesario que los médicos sean porfiria-conscientes ante los dolores abdominales de origen desconocido, es decir que tengan en mente la posibilidad de las porfirias, que aún siendo enfermedades raras, existen, y es posible que cualquier médico pueda encontrarse con algún caso en la práctica diaria”.

Por otro lado, la segunda cita abarcará del viernes 24 al domingo 26 de octubre. En el marco del VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras y el VII Encuentro Nacional de Familiares y Afectados por una Enfermedad Rara van a celebrarse más de 25 ponencias y mesas redondas. El mismo día de la inauguración, el profesor Enríquez, la Dra. Guillén y la Dra. María Barreda compartirán con los asistentes información sobre la PAI, la prevención de sus síntomas y las novedades en materia de investigación. Más información en www.congresoenfermedadesraras.es

Para intentar despejar dudas de paciente y familiares de PAI, el profesor Enríquez y Rosario Fernández de la Asociación de Pacientes de Porfiria estarán disponibles el jueves 23 de octubre en el Hotel NH Amistad de Murcia a las 16 h. previa confirmación de cita en el telf. 638 4769 98.

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