Síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan es un trastorno de los tejidos conectivos del cuerpo, un grupo de tejidos que mantienen la estructura del cuerpo y dan soporte a los órganos internos y otros tejidos.

Los niños suelen heredar el trastorno de uno de sus padres.

Algunas personas solo se ven afectadas levemente por el síndrome de Marfan, mientras que otras desarrollan síntomas más graves.

Las características típicas del síndrome de Marfan incluyen:

ser alto

extremidades, dedos de manos y pies anormalmente largos y delgados (aracnodactilia)

defectos cardiacos

dislocación de la lente: donde la lente del ojo cae en una posición anormal

Obtenga más información sobre los síntomas del síndrome de Marfan.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es hereditario, lo que significa que puede transmitirse a un hijo de un padre afectado.

En alrededor de las tres cuartas partes (75%) de los casos, el síndrome de Marfan se hereda de uno de los padres.

El síndrome es autosómico dominante, lo que significa que un niño puede heredarlo incluso si solo uno de los padres tiene el síndrome.

Por lo tanto, existe una probabilidad de 1 en 2 (50%) de que el hijo de un padre con síndrome de Marfan herede el síndrome.

El defecto genético conduce a la producción anormal de una proteína llamada fibrilina, lo que hace que partes del cuerpo puedan estirarse de manera anormal cuando se someten a cualquier tipo de estrés.

El gen defectuoso de la fibrilina también hace que algunos huesos crezcan más de lo debido.

Esto significa que una persona con síndrome de Marfan puede ser alta porque sus brazos y piernas crecen más de lo normal.

En la cuarta parte restante (25%) de los casos, ninguno de los padres tiene el síndrome.

En estos casos, el gen de la fibrilina cambia (muta) por primera vez en el óvulo o esperma de los padres.

El gen mutado se puede transmitir al niño, quien luego desarrollará el síndrome.

Obtenga más información sobre la herencia genética

Diagnóstico del síndrome de Marfan

Diagnosticar el síndrome de Marfan puede ser difícil ya que los síntomas pueden variar significativamente de una persona a otra.

Como los síntomas del síndrome de Marfan no siempre se desarrollan durante la infancia, es posible que no se identifiquen hasta la adolescencia.

En el 99% de los casos, se puede utilizar una prueba genética para confirmar un diagnóstico de síndrome de Marfan.

Pero es un proceso costoso, ya que el gen puede mutar en más de 3.000 formas diferentes.

En la mayoría de los casos, el diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en un examen físico completo y una evaluación detallada de los antecedentes médicos y familiares de una persona.

Obtenga más información sobre cómo se diagnostica el síndrome de Marfan

Tratamiento del síndrome de Marfan

No existe cura para el síndrome de Marfan, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y reducir el riesgo de complicaciones.

Como el síndrome de Marfan afecta a varias partes diferentes del cuerpo, un equipo de diferentes profesionales de la salud lo tratará.

Se lo controlará de cerca y se tratará cualquier complicación si se presenta.

Un problema grave causado por el síndrome de Marfan puede ocurrir si el corazón y la aorta, la arteria principal del cuerpo, se ven afectados significativamente. Esto puede provocar una menor esperanza de vida.

Obtenga más información sobre los posibles tratamientos para el síndrome de Marfan

Información acerca de ti

Si usted o su hijo tienen síndrome de Marfan, su equipo clínico pasará información sobre usted o su hijo al Servicio Nacional de Registro de Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas (NCARDRS).

Esto ayuda a los científicos a buscar mejores formas de prevenir y tratar esta afección.

Puede darse de baja del registro en cualquier momento.

Más información sobre el registro

¿Qué tan común es el síndrome de Marfan?

Aunque el síndrome de Marfan es poco común y afecta a aproximadamente 1 de cada 5.000 personas en el Reino Unido, es uno de los trastornos del tejido conectivo más comunes.

Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.

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