Únete a nuestra comunidad
Toda la actualidad del mundo de la salud y la farmacia en Consejos de tu Farmacéutico.
Además, puedes seguirnos en nuestras redes sociales:
Esta enfermedad hereditaria poco frecuente afecta principalmente a la médula ósea, el tejido responsable de producir las células sanguíneas.
La anemia de Fanconi, con una incidencia aproximada de 1 caso por cada 300.000 personas, presenta importantes desafíos tanto para los pacientes como para los especialistas médicos que la tratan. La enfermedad se caracteriza por una reducción progresiva en la producción de glóbulos rojos, blancos y plaquetas, lo que conduce a anemia aplásica, infecciones recurrentes y problemas de coagulación.
Manifestaciones clínicas
En muchos casos, los síntomas aparecen entre los 3 y los 14 años, aunque la evolución puede variar significativamente entre unas personas y otras. Entre los más comunes destacan:
- Fatiga crónica y palidez debido a la anemia.
- Hemorragias frecuentes como sangrado nasal o gastrointestinal.
- Infecciones repetitivas por la disminución de glóbulos blancos.
- Además de los problemas hematológicos, muchos pacientes presentan malformaciones congénitas: deformidades en los brazos o los pulgares, alteraciones renales y problemas de crecimiento. Algunas personas pueden tener manchas cutáneas de color café con leche o hipopigmentación. Sin embargo, un 30% de los afectados no muestra malformaciones evidentes.
Tratamientos y avances
El diagnóstico se realiza mediante biopsias de médula ósea, pruebas genéticas y estudios de daño cromosómico. En algunos casos, se realizan pruebas prenatales como la amniocentesis para identificar la enfermedad en fetos.
Históricamente, el trasplante de médula ósea ha sido el único tratamiento curativo para la anemia de Fanconi. Este procedimiento permite restaurar la producción normal de células sanguíneas. Sin embargo, conlleva riesgos significativos y no siempre se dispone de un donante compatible dentro de la familia. Además, la enfermedad no se limita a problemas hematológicos, por lo que el trasplante no previene el desarrollo de tumores sólidos u otras complicaciones.
Un avance notable ha sido el desarrollo de la terapia génica. Un ensayo clínico llevado a cabo en España y publicado en The Lancet ha demostrado que esta técnica no solo es eficaz, sino también segura para pacientes con anemia de Fanconi. Los resultados indican que la terapia génica podría convertirse en una alternativa viable al trasplante.
Otros tratamientos incluyen la administración de factores de crecimiento para mejorar temporalmente los conteos sanguíneos y el uso de derivados androgénicos. Aunque estas terapias no son curativas, pueden mejorar la calidad de vida mientras se espera un trasplante. Las transfusiones de sangre también son frecuentes en casos de anemia o trombocitopenia severas.
El pronóstico de los pacientes varía según la gravedad de la enfermedad y la disponibilidad de tratamientos. Sin trasplante, la media de supervivencia es de 24 años. Con un trasplante exitoso de un donante compatible, las tasas de supervivencia pueden alcanzar hasta el 90%. Sin embargo, incluso los pacientes trasplantados, se requiere un seguimiento riguroso.