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Hoy, 25 de septiembre, se conmemora el Día Internacional de la Ataxia, un término generalmente utilizado para describir cualquier tipo de deterioro en la capacidad de las personas para coordinar los músculos al realizar movimientos voluntarios. Se han documentado más de 200 variedades de esta afección.
La Dra. Irene Sanz, Coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (CEAPED) de la Sociedad Española de Neurología (SEN), explica que la ataxia puede tener diversas causas. Algunas de estas pueden ser adquiridas, conocidas también como secundarias, y se originan debido a factores como lesiones, trastornos neurológicos u otras enfermedades. Otras son de origen hereditario, y en estos casos, hablamos de un conjunto de más de 100 enfermedades neurodegenerativas que se agrupan según el patrón de herencia, ya sea autosómica dominante, también llamadas SCA, o recesivas, vinculadas al cromosoma X y relacionadas con enfermedades mitocondriales.
Las ataxias hereditarias, por lo tanto, son un grupo de enfermedades neurológicas en las que el síntoma predominante es la falta de coordinación muscular, que suele ser progresiva y puede comprometer la autonomía y la esperanza de vida de las personas afectadas. Estas ataxias pueden afectar diversas partes del cuerpo, lo que conlleva problemas como la pérdida de coordinación en las piernas, dificultades en el equilibrio y para caminar, pérdida de coordinación en brazos y manos, alteraciones en el habla, dificultad para tragar y problemas en los movimientos oculares. Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), se estima que en España aproximadamente 2,500 personas padecen algún tipo de ataxia hereditaria.
Recientemente, la CEAPED de la SEN publicó un mapa epidemiológico que muestra las cifras estimadas de prevalencia de diversas ataxias hereditarias en España. Según este mapa, la ataxia dominante más común en el país es la SCA3, seguida de la SCA2, mientras que las ataxias hereditarias recesivas más frecuentes son la ataxia de Friedreich y el Niemann-Pick C. Las ataxias dominantes tienden a manifestarse en la edad adulta, mientras que las recesivas son más comunes en la infancia.
En conjunto, las ataxias hereditarias afectan predominantemente a adultos jóvenes. A pesar de que se han identificado más de 100 genes diferentes cuyas mutaciones pueden estar relacionadas con estas enfermedades, la SEN estima que en casi el 48% de los casos aún no se ha logrado un diagnóstico genético definitivo.
La Dra. Irene Sanz enfatiza la importancia del diagnóstico genético, ya que es fundamental para mejorar la atención médica a los pacientes, optimizar los recursos y diseñar nuevos enfoques terapéuticos. La CEAPED ha publicado dos manuales recientemente: el «Manual SEN de Recomendaciones para el Abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias» y la «Guía de Evaluación Diagnóstica y Discapacidad en Pacientes con Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias», con el objetivo de mejorar el diagnóstico genético de estas enfermedades.
Un diagnóstico preciso es crucial para el tratamiento y seguimiento adecuados de los pacientes. Aunque no existe cura para la mayoría de las ataxias, se pueden implementar tratamientos que mejoren la calidad de vida, incluyendo terapias farmacológicas, fisioterapia, terapia ocupacional, adaptaciones dietéticas y logopedia. Algunos síntomas, como el temblor, la rigidez, la espasticidad o la debilidad muscular, pueden beneficiarse de tratamientos farmacológicos y/o quirúrgicos.
Actualmente, la investigación se centra en encontrar tratamientos que frenen la neurodegeneración en estas enfermedades. Este año, se aprobó en EE. UU. la primera terapia específica para el tratamiento de la ataxia de Friedreich.