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Hoy, 2 de junio, se celebra el Día Mundial de la Lucha contra la Miastenia Gravis, una enfermedad neuromuscular autoinmune que afecta a cerca de 15.000 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Cada año se diagnostican aproximadamente 700 nuevos casos.
«La miastenia gravis es una enfermedad crónica caracterizada por la debilidad muscular, que empeora con la actividad física y mejora con el reposo», explica el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN. Los pacientes pueden experimentar dificultades para realizar tareas cotidianas como caminar, hablar, comer, ver o incluso respirar.
El libro blanco ‘La carga de la miastenia grave en España’ revela que entre el 50% y el 80% de los afectados sufren fatiga intensa. Además, el 55% presenta problemas para caminar, el 47% para comer, el 48% para respirar y el 70% padece visión doble o caída de párpados. También son comunes los trastornos como ansiedad (44%) y depresión (27%).
La enfermedad puede iniciarse a cualquier edad, incluso en niños y adolescentes (10-15% de los casos). Sin embargo, los casos de inicio tardío, tras los 50 años, son ahora los más frecuentes (60%-70% del total). En estos, predominan los varones, mientras que en los casos tempranos (antes de los 40), el 70% son mujeres.
En fases iniciales, la enfermedad suele manifestarse en los músculos oculares, provocando visión doble y caída de párpados (miastenia ocular). No obstante, en el 85% de los casos, evoluciona hacia una forma generalizada en los dos primeros años, afectando varios grupos musculares. En muchos pacientes, el diagnóstico se retrasa hasta tres años.
«Aunque no existe una cura definitiva, existen tratamientos que pueden lograr una remisión o un control eficaz de los síntomas», señala el Dr. Rodríguez de Rivera. «Un diagnóstico temprano puede evitar la aparición de complicaciones como la crisis miasténica, una urgencia médica que requiere intubación y asistencia respiratoria inmediata y que representa la principal causa de mortalidad».
Esta crisis, causada por debilidad de los músculos respiratorios, afecta al 15%-20% de los pacientes en los primeros años tras el diagnóstico. Por ello, es crucial que tanto los pacientes como sus cuidadores reconozcan los síntomas de alarma y los factores de riesgo: infecciones respiratorias (30%), estrés, insomnio, fármacos, dolor o falta de control de la enfermedad.
Entre un 10% y un 15% de los afectados no responde adecuadamente a los tratamientos disponibles, lo que puede conllevar hospitalizaciones frecuentes y una mortalidad del 2%. Para estos pacientes, los nuevos tratamientos en investigación son especialmente prometedores.
En 2022, la Agencia Europea de Medicamentos aprobó dos nuevos anticuerpos monoclonales que representan un hito en el tratamiento de la enfermedad. Esto motivó la publicación de un documento de consenso del grupo de expertos de la SEN, accesible en: https://www.sen.es/pdf/2024/Protocolo_de_tratamiento_Miastenia_Gravis_2024b.pdf
«El enfoque terapéutico debe adaptarse a cada paciente, según su edad, gravedad y progresión», concluye el Dr. Rodríguez de Rivera. «Gracias a los nuevos fármacos, estamos asistiendo a un cambio en la manera de tratar la miastenia gravis, con la esperanza de que nuevas moléculas permitan evitar muertes por crisis miasténicas y mejorar la calidad de vida de los afectados».