trimetilaminuria

Oler a pescado las 24 horas del día es un escenario difícil de asumir por quienes padecen trimetilaminuria. De aparición temprana en la infancia, a este problema se unen el rechazo social, la baja autoestima, el aislamiento social autoimpuesto e incluso, las tendencias suicidas a medida que el niño va creciendo.

Las personas con trimetilaminuria tienen una condición metabólica en la que el organismo es incapaz de procesar y eliminar la trimetilamina (TMA), un producto derivado de la degradación bacteriana de muchas sustancias presentes en algunos alimentos como los peces marinos, las vísceras o los huevos, y que da como resultado un olor a pescado muy característico. La mayoría de los casos son de carácter genético y se deben a un error congénito del metabolismo (trimetilaminuria primaria), aunque también existe una forma adquirida (trimetilaminuria secundaria), relacionada con enfermedades hepáticas y renales. También existen formas transitorias, en relación con la inmadurez del sistema oxidativo, sobre todo en prematuros, lactantes y niños pequeños, o con factores que modifican la capacidad metabólica, como las infecciones víricas (tras una hepatitis viral), entre otras. Ese mismo olor lo padecen también las personas que sufren déficit de carnitina y hace que estos pacientes no sean capaces de procesar ácidos grasos de cadena larga para convertirlos en energía.

Se trata de una patología infradiagnosticada que suscita muchos retrasos en su detección, ya que una cifra aislada de TMA en orina es insuficiente para el diagnóstico. Al tratarse de un compuesto volátil, las muestras de orina pueden dar lugar a falsos negativos y para su análisis se precisa de laboratorios especializados y personal experto.

Primeros síntomas en la infancia

Al no poderse eliminar la trimetilamina, esta se acumula en el organismo y acaba siendo liberada a través de la orina, el aliento, el sudor y, en el caso de las mujeres, de los fluidos vaginales. Suele manifestarse durante la infancia y en la mayoría de los casos acaba afectando psicológica y socialmente a quienes la padecen, que a menudo sufren rechazo social y presentan baja autoestima y aislamiento en la escuela, la universidad o más tarde en el trabajo, provocando trastornos del ánimo, ansiedad, obsesión compulsiva por la higiene corporal, depresión e incluso tendencias suicidas.

Lo que debes hacer

  1. Evitar alimentos precursores de trimetilamina: la trimetilamina se forma en el intestino, por la degradación bacteriana de sustancias precursoras de trimelamina, presentes en algunos alimentos, como la TMA N-óxido (TMANO) o la colina. El tratamiento dietético se basa en la disminución controlada de estos alimentos. Alimentos ricos en precursores de TMA, principalmente TMANO, son los peces marinos, sobre todo el azul, los cefalópodos, como el pulpo o el calamar, y los crustáceos. Otros alimentos ricos en precursores de TMA son los que contienen colina, lecitina y carnitina, como la yema de huevo, las vísceras (hígado, riñón), algunos pescados, carnes magras y verduras (coles, guisantes, judías). Eso sí, hay que tener en cuenta que la colina es un nutriente esencial muy necesario en una dieta equilibrada, por lo que una deficiencia por dieta estricta puede producir alteraciones importantes como hígado graso, disfunción renal, enfermedad neurológica, retraso del crecimiento, alteraciones óseas y carcinogénesis.
  2. Los expertos en este síndrome también recomiendan ducharse al menos dos veces al día con geles con pH entre 5,5 y 6,5, de mayor acidez para neutralizar químicamente la TMA, que es alcalina. También recomiendan cambiarse la ropa interior tras cada ducha y utilizar desodorantes neutros y sin olor para no provocar una mezcla de olores.
  3. Antibióticos orales como el metronidazol, administrado de forma ocasional o intermitente y en ciclos cortos de diez días, pueden ayudar a reducir la microflora bacteriana intestinal, clave en el procesamiento de la colina.
  4. Para neutralizar el fuerte olor que sufren personas con déficit primario de carnitina o trimetilaminuria, la casa de fragancias Eurofragance y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona han firmado un acuerdo de colaboración en el que la multinacional ha creado fragancias en formato de agua de colonia, loción y sérum corporal, capaces de contrarrestar el mal olor con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen esta condición. En este momento se encuentra en fase de ensayo con los pacientes del hospital.

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Paula Rivero

Pertenezco a la primera promoción de Periodismo que salía del "horno" de Sevilla (en todos los sentidos), allá por el año 94. La falta de experiencia de una facultad que empezaba me llevó a tener...