SÍNDROME DE TURNER. Avanzando en calidad de vida

Se estima que en España nacen cada año alrededor de 60 niñas con Síndrome de Turner. Esta alteración genética, que se define por la pérdida total o parcial de material en el cromosoma X, se produce en 1 de cada 2.500 recién nacidas mujeres. Se caracteriza principalmente por provocar baja talla (las niñas pueden llegar a medir 20 centímetros menos de lo normal) y un fallo ovárico que conlleva la falta de desarrollo en la pubertad. Conocer más sobre los signos de este Síndrome y el tratamiento para cada uno de ellos, resolver las dudas y ayudar a interpretar con corrección los problemas que puedan surgir es el objetivo del libro Preguntas y Respuestas sobre el Síndrome de Turner, coordinado por el doctor Juan Pedro López Siguero, ex-presidente de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), y que cuenta con el aval de dicha Sociedad y el apoyo de Novo Nordisk.

Un problema a la medida de cada niña

Según explica el doctor López Siguero, “cada niña con Turner es única. Cuanto mayor es la pérdida del material genético, mayor es también la expresión del síndrome, pero cada uno de los problemas tiene una solución”.
1. Uno de los rasgos más característicos del Síndrome de Turner es la baja talla. “Si no reciben tratamiento, estas niñas miden 20 centímetros menos de lo normal”, señala este experto. Por ello, resalta la importancia del diagnóstico precoz a la hora de tratarlo. “Durante la infancia, el crecimiento es el principal problema y tratar a la niña con hormona del crecimiento antes de los 6 años significa poder alcanzar resultados satisfactorios”, concreta el doctor López Siguero.
2. Por otro lado, las niñas con Síndrome de Turner padecen un fallo ovárico (disgnesia gonadal) que causa que el 80% de ellas no inicie espontáneamente la pubertad. “En ese caso, se induce el desarrollo mamario y puberal con tratamiento hormonal sustitutivo de forma que se le permita desarrollar de acuerdo a su edad”, explica el doctor José Ignacio Labarta, jefe de Sección de Pediatría Hospital Infantil Miguel Servet de Zaragoza.
3. Otros de los signos que indica el doctor López Siguero como frecuentes, “aunque no se da en todos los casos- advierte-, son el cuello ancho con unos pliegues que lo unen a los hombros o que nacen con los pies un poco hinchados”. Además, en el 30% de las ocasiones, estas niñas desarrollan patologías asociadas como enfermedades del corazón o renales, por lo que este experto señala la importancia de “hacer un seguimiento exhaustivo y descartar posibles malformaciones”. Igualmente, indica que “la afectación del oído medio y las otitis de repetición se producen con mucha frecuencia, pudiendo provocar sorderas o pérdidas de audición”.

Síndrome de Turner, de niña a mujer

Uno de las etapas en las que se produce un mayor cambio es al llegar a la edad adulta. Según señala el doctor Labarta, “existe un fuerte riesgo de que las niñas abandonen las visitas al especialista. De hecho, hay datos que indican que sólo el 5% de la mujer con Turner lleva un seguimiento optimizado en la edad adulta”. Por ello, los especialistas insisten en la importancia de mantener un seguimiento multidisciplinar con controles a nivel de masa ósea, cardiovascular y metabólico para garantizar la buena calidad de vida de estas personas. De hecho, “hoy en día, aunque las mujeres con Turner no pueden fabricar óvulos, al tener un aparato genital totalmente normal sí pueden ser gestantes sometiéndose a técnicas de reproducción asistida, y por tanto ser madres”, indica el doctor Labarta. Y es que si durante la infancia, la talla es una de las principales preocupaciones de las niñas con Turner, en la edad adulta lo es la maternidad.

Un libro con esperanza

Según los expertos reunidos en la presentación, con un seguimiento óptimo por parte del endocrino pediatra durante la infancia, así como en la edad adulta, la niña con Turner puede llevar una vida normalizada. “Es muy importante que las afectadas y sus familias dispongan de información rigurosa, pero con un contenido cálido y esperanzador, para que puedan ir solucionando los problemas que les van a ir surgiendo”, indica el doctor López Siguero haciendo referencia a la actualización del libro Preguntas y Respuestas sobre el Síndrome de Turner. Esta obra aborda a lo largo de 14 capítulos todas las cuestiones relacionadas con el trastorno, desde el diagnóstico, la genética o el tratamiento hasta aspectos más psicológicos y sociales. “En el capítulo de psicología, se ha hecho especial hincapié en lo social, ya que con frecuencia el aspecto físico condiciona su capacidad de relacionarse socialmente, y hemos incluido el testimonio de una mujer con Síndrome de Tuner”, añade el coordinador de la obra. Pero este libro no sólo está dirigido a los pacientes, sino también “a los profesionales sanitarios no especializados, médicos de familia y pediatras, para facilitarles que puedan detectar los a veces tan sutiles signos de este Síndrome”.