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Este desorden progresivo del músculo causa la pérdida de su función, provocando que los afectados pierdan totalmente su independencia y limitando significativamente la esperanza de vida.
La Distrofia Muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año). La asociación Duchenne Parent Project España explica que la enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, y se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la Duchenne se encuentra en el cromosoma X. La mutación se transmite generalmente de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”.
Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente y debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y suelen fallecer en la segunda o tercera década de la vida por complicaciones respiratorias o, en menor medida, por problemas cardíacos.
Síntomas más comunes
• Retraso psicomotriz.
• Debilidad muscular.
• Dificultad para saltar, correr o subir escaleras.
• Caídas frecuentes.
• Retraso en el habla y problemas de conducta.
• Precisan ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
• Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia).
• Caminan con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.
Sin cura
Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne, existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, muchas veces los afectados son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones de la enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de niños y jóvenes.
La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atención, de un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas. Además, hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes. El tratamiento integral de esta distrofia muscular incluye la administración de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.