Las enfermedades congénitas metabólicas conforman un conjunto de más de 700 patologías hereditarias producidas por trastornos del metabolismo, que tienen su origen en la mutación de alguno de los genes implicados en las rutas metabólicas intracelulares. Cada una de ellas presenta por separado una baja incidencia, pero en conjunto su prevalencia alcanza importancia, ya que […]