La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) prolonga su campaña «Si tuvieras una nueva oportunidad de nacer, ¿qué lugar elegirías?» con el objetivo de seguir denunciando el reparto desigual de oportunidades a la hora de detectar enfermedades raras, según la comunidad autónoma en la que vivas.
A través de esta campaña busca homogeneizar el acceso a las pruebas del talón en toda España aprovechando el marco del mes de concienciación del cribado neonatal que se celebra en este mes de septiembre. «Tenemos tratamientos eficaces, pero no tenemos pacientes a los que aplicarlos, porque las terapias solo funcionan si se administran muy pronto. Aquí surge la gran pregunta: ¿cómo puede un pediatra sospechar que un niño tiene leucodistrofia metacromática si todavía no presenta síntomas? La respuesta es simple. No puede. Es imposible. La única herramienta que permite diagnosticar a tiempo es el cribado neonatal», explica Carmen Sever, presidenta de la Asociación Europea de Leucodistrofias en España.
La prueba del talón
El cribado neonatal de la prueba del talón consiste en un sencillo test de gotas de sangre en papel que se realiza entre las 48 y 72 horas después del nacimiento para detectar posibles enfermedades, pero dependiendo de la Comunidad Autónoma donde nazca este test criba más o menos patologías.
Los más de 400.000 bebés que nacen en España cada año se someten a esta prueba, un simple test de gotas de sangre en papel entre las 48 y 72 horas después del nacimiento. En la actualidad, existe un mínimo estatal recientemente ampliado a 12 patologías que se criban en todo el territorio. Sin embargo, algunas Comunidades Autónomas criban incluso más de 40, generando una gran inequidad en el acceso a estas pruebas.
Las leucodistrofias, marginadas en muchas CCAA
Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras que afectan la sustancia blanca del sistema nervioso central, dañando la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas. De este grupo de enfermedades nos habla Carmen Sever en su testimonio, y es un ejemplo de la inequidad que rige a nivel estatal y también de la importancia que tiene el cribado neonatal en la vida de quien convive con la enfermedad y de su entorno familiar. En este caso, porque sólo el 6% de las más de 6.500 enfermedades raras que existen tienen tratamiento: y las leucodistrofias son unas de ellas. Pero para que sean realmente efectivos el acceso debe ser muy temprano, de forma que el cribado neonatal es más que necesario: es vital.
Retos pendientes
FEDER lleva años trabajando en esta línea y trasladando al Ministerio de Sanidad los retos pendientes en cribado neonatal. «Estamos trabajando en un grupo de trabajo con el Ministerio y también con nuestro movimiento asociativo compuesto por 442 entidades» en palabras de Isabel Motero, Directora General de FEDER y su Fundación.
Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, valora positivamente todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advierte de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional.
Desde FEDER «queremos que todos los recién nacidos y sus familias tengan las mismas oportunidades en nuestro país frente a un diagnóstico y tratamiento precoz, porque tratar una patología a tiempo puede suponer la diferencia entre la vida y la muerte» afirma Juan Carrión.
Para el abordaje de esta situación FEDER ha iniciado un camino legislativo que de pasos al frente para generar una realidad equitativa en el acceso al diagnóstico a través del cribado neonatal en nuestro país.
El testimonio que hoy se publica será el primero de una serie de experiencias que el movimiento asociativo de enfermedades raras compartirá para sensibilizar sobre la necesidad de esta homogenización y, sobre todo, hacer llegar a la sociedad esta necesidad en el mes de concienciación del cribado neonatal.
