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El próximo jueves, día 12 de febrero, comenzará el VII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y enfermedades raras, y en él que se darán cita más de 300 expertos, investigadores, pacientes y representantes de laboratorios, corporaciones sanitarias y administraciones públicas. La presidenta de la Junta de Andalucía, Susana Díaz; el ministro de Sanidad, Alfonso Alonso, y el alcalde de Sevilla, Juan Ignacio Zoido, entre otros responsables institucionales, estarán en el acto inaugural del encuentro, junto al profesor Santiago Grisolía, presidente del Comité Científico. S.M La Reina Doña Letizia preside el Comité de Honor.
El presidente del Colegio de Farmacéuticos de la capital hispalense, la máxima institución farmacéutica sevillana, Manuel Pérez, ha indicado que el objetivo principal de la nueva edición de esta cita es «afianzar los esfuerzos en la investigación para un mejor diagnóstico de las enfermedades raras, y avanzar en el desarrollo de nuevos tratamientos para estas patologías, con especial énfasis en medicamentos huérfanos». Asimismo, remarca que, como en ediciones anteriores, los organizadores quieren «expresar la solidaridad en beneficio de los pacientes más desfavorecidos y mostrar su preocupación por este tema sanitario y social de indudable importancia».
El Congreso está organizado por el Colegio y la Fundación Mehuer, en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Fundación FEDER. El lema de esta séptima edición es «Consolidando esfuerzos: una responsabilidad compartida», en alusión a los importantes avances que se han producido en los últimos años en relación a la concienciación social y política sobre estas patologías pero, a la par, a la necesidad de dar una respuesta sanitaria y social a los afectados, más de 3.000.000 millones de personas en toda España, según las estimaciones de FEDER.
Algunos de los objetivos que pretende lograr este encuentro son:
- Influir en las diferentes administraciones para que la situación económica, sea cual fuere en cada momento, no frene el avance en las políticas y modelos de intervención que den la mejor respuesta clínica y terapéutica posible a estos enfermos, que necesitan apoyo, no sólo sanitario, sino también asistencial, social y educativo.
- Lograr el compromiso compartido del sector público y del privado en el impulso de la I+D, especialmente importante en este ámbito, pues sin investigación e innovación nunca se llegarán a desarrollar los tratamientos que curen o al menos mejoren la calidad de vida de los enfermos.
- Hacer llegar la preocupación y el interés por la causa de estos enfermos al mayor número posible de instituciones, entidades y empresas líderes de la sociedad, fomentando la responsabilidad social corporativa en el apoyo a estos enfermos.
- Promover la sensibilización social sobre la situación de estos pacientes, estimulando la solidaridad con los afectados y sus familias, y favoreciendo la completa integración social de estas personas, a pesar de las dificultades que muchos de ellos tienen para llevar una vida normal.
- Trabajar, en suma, para que estos pacientes con enfermedades sin tratamiento tengan, en definitiva, las mismas oportunidades que los afectados por patologías más comunes, y para que de ese modo todos sintamos que este país y esta sociedad en la que vivimos es un país y una sociedad mejor y más justa.
Sobre las Enfermedades Raras
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida. El 35% de los casos aparece antes de los dos años de edad; el 30% fallece antes de los 5 años de edad y el 50% antes de los 30.
Prevalencia de las Enfermedades Raras en España
Para conocer la prevalencia de cada una de estas patologías es necesario extrapolarlos datos europeos; así, existen en España aproximadamente:
20.000 afectados por alguno delos diferentes tipos de Lupus.
12.000 por Síndrome de Marfan.
8.000 enfermos de algún tipo de Ataxias.
6.000 afectados de Esclerosis Lateral Amiotrófica.
5.000 de Fibrosis Quística.
2.500 casos de Síndrome de Gilles de la Tourette.
1.000 de Patologías Mitocondriales.
200 afectadospor la Enfermedad de Wilson.
150 por Anemia de Fanconi.
100 casos de Enfermedad de Pompe.
80 afectados de Síndrome de Apert.
6 de Síndrome de Joubert
Pero, además, el Servicio de Información y Orientación de la Federación Española de Enfermedades Raras (SIO-Feder), tiene registradas miles de llamadas de pacientes sin diagnosticar y de “enfermos aislados”, o sea, de pacientes que padecen enfermedades de las que sólo se conoce un caso en España: ellos mismos.
Estos datos del SIO confirman que es urgente corregir las situaciones a las que se enfrentan los afectados y sus familiares. Situaciones, éstas, de una alta complejidad en la mayoría de los casos: retraso diagnóstico, incertidumbre, retrasos burocráticos, problemas económicos, rechazo social y laboral, etc.
El diagnóstico de las enfermedades raras
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
Atención sanitaria*
El 46,6% de las personas no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. Para más del 40% de las personas las razón es que reciben un tratamiento que consideran inadecuado o bien no disponen del tratamiento que necesitan. El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la enfermedad (el 56%). Para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. En el 85% de los casos, estos medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos continuos o de larga duración. Sólo el 6% de los afectados utiliza medicamentos huérfanos. De ellos, el 51% de las familias tienen dificultades para acceder a los mismos.
Desplazamientos en busca de diagnóstico y tratamientos*
Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos 2 años fuera de su provincia a causa de su enfermedad. De estas personas, cerca del 40% de las personas se han desplazado 5 o más veces en busca de diagnóstico o tratamiento. El 17% de los pacientes no ha podido viajar aunque lo ha necesitado.
Gastos relacionados con la atención a la enfermedad*
El coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20% de los ingresos anuales de cada familia afectada. En términos absolutos, esto supone una media de más de 350 euros por familia y mes, una cifra muy representativa del alto coste que supone la atención a las enfermedades poco frecuentes. Los gastos a cubrir en la mayoría de los casos se relacionan con la adquisición de medicamentos y otros productos sanitarios (50% de las personas), el tratamiento médico (43%), las ayudas técnicas y la ortopedia (30%), el transporte adaptado (27%), la asistencia personal (23%) y la adaptación de la vivienda (9%).
Situación actual y percepción de discriminación*
El 75% de los afectados por una enfermedad rara se ha sentido discriminado en alguna ocasión por motivo de su enfermedad. Los principales ámbitos en los que las personas se sienten discriminadas son, por este orden, en el disfrute de su ocio (un 32%), en la atención sanitaria (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (30%).
Necesidades de apoyo, dependencia y situación laboral*
Más de un 70% de los afectados posee el certificado de discapacidad, aunque el 35% aseguran que no están satisfechos con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por falta de conocimiento acerca de la enfermedad. A pesar que el 70% dispone de certificado de discapacidad, sólo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada 3 han recibido ya prestación. La medida de dedicación al cuidado de un afectado es de 5 horas diarias. Por lo general, necesitan apoyos para desarrollar actividades básicas y avanzadas de la vida diaria, principalmente en su vida doméstica (44%), desplazamientos (42%) o movilidad (39%). Sólo 1 de cada 10 no necesitaría ningún tipo de apoyo. Lo más habitual es que los apoyos que se requieran sean dispensados por los propios familiares residentes en el hogar, principalmente los padres (un 41%), pero también hermanos (17%), esposos/as (14%) o abuelos (10%). Un 41% de los casos han perdido oportunidades laborales. En un 37% se ha tenido que reducir la jornada laboral y en un 37% se han perdido oportunidades de formación.
*Datos encuesta realizada por FEDER