enfermedad de Fabry
enfermedad de Fabry

La Sociedad Española de Nefrología (SEN) está coordinando el desarrollo de un programa pionero a nivel mundial que permitirá conocer en mayor profundidad la Enfermedad de Fabry, y su vinculación con la enfermedad renal, con el fin fundamental de mejorar así su diagnóstico precoz y su tratamiento médico. Se trata del proyecto PrEFiNE, que tiene como objetivo principal mejorar el conocimiento y reconocimiento de la Enfermedad de Fabry entre los nefrólogos, al tratarse de una de las especialidades médicas con la que mantiene una mayor conexión directa. Esta patología es una enfermedad rara o de baja prevalencia, en la que se realizan con frecuencia diagnósticos erróneos y retrasados, que en muchas ocasiones se realizan cuando ya se ha producido el daño orgánico de manera irreversible, y entre cuyas principales causas de muerte de sus pacientes se encuentra la enfermedad renal.

Concretamente, la Enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad progresiva que causa manifestaciones a nivel renal, cardíaco, neurológico, cutáneo, ocular y de otros sistemas, que afecta a 1 de entre 40.000 a 238.000 varones, aunque estudios realizados mediante cribado neonatal han confirmado una incidencia mayor, pudiendo afectar a uno de cada 3.100 recién nacidos.

Su frecuencia es mayor en las poblaciones de alto riesgo como en la afectada por enfermedad renal crónica (ERC) o entre los afectados de hipertrofia ventricular izquierda o ictus. La esperanza de vida en sus afectados se acorta normalmente 20 años en los hombres y 15 años en las mujeres. Uno de los síntomas más evidentes y una de sus principales causas de muerte es el fallo renal, y ocurre muy tempranamente, particularmente en los varones de entre 40 y 50 años.

Como ocurre en general con las enfermedades minoritarias, una de sus principales obstáculos es su diagnóstico tardío, por el desconocimiento y la falta de concienciación sobre la enfermedad de los propios nefrólogos, que hace que no se considere su diagnóstico como parte del diagnóstico de los pacientes con ERC. De hecho, no existe en la práctica clínica un acuerdo unánime para la inclusión de la EF como parte del diagnóstico diferencial de los pacientes con enfermedad renal crónica, lo que dificulta el diagnóstico precoz y la identificación de familiares en riesgo, e impide evitar otras dificultades secundarias y potencialmente mortales de la enfermedad.

El diagnóstico de los pacientes con la Enfermedad de Fabry tarda una media de 12 años en confirmarse, con frecuencia puede tardar hasta 20 años después del inicio de los signos y síntomas, e incluso algunos pacientes han sufrido retrasos de más de 50 años. Asimismo, más del 25% de los enfermos se diagnostican mal inicialmente, tras un proceso de derivaciones de consultas y especialidades médicas que suponen un valioso tiempo para el tratamiento de la enfermedad, que se suma a la ya disminución de la calidad y la esperanza de vida de los afectados.

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