Con el proyecto PrEFiNE se busca mejorar el conocimiento y reconocimiento temprano de la enfermedad y evitar las complicaciones graves y la muerte prematura en estos pacientes. “El fin último es definir los síntomas de la Enfermedad de Fabry, puesto que es muy complicada detectarla, para así poder realizar un diagnóstico precoz y establecer recomendaciones que faciliten el abordaje y manejo de los pacientes, cambiando así el paradigma actual en su diagnóstico y reduciendo los tiempos y dificultades que a largo plazo tienen estos enfermos”, afirma María Dolores del Pino, presidenta de la Sociedad Española de Nefrología.
PrEFiNE es el primer plan integral a nivel internacional que se desarrolla para mejorar el conocimiento de una enfermedad rara en el ámbito de una especialidad médica, que puede servir como experiencia piloto para que las enfermedades raras sean más conocidas entre las especialidades médicas más comunes. Se trata de un proyecto multicéntrico desarrollado por la Sociedad Española de Nefrología con una amplia representación de nefrólogos y coordinado por un comité científico nacional.
El proyecto, que cuenta con la colaboración de Shire Ibérica, se puso en marcha en 2016 y terminará en 2018. Los objetivos que se persiguen abarcan desde evaluar el actual conocimiento de la EF y establecer su prevalencia en los pacientes con enfermedad renal crónica, evaluar el impacto de la Enfermedad de Fabry desde un punto de vista sanitario, sociológico y económico, mejorar su conocimiento mediante formación específica, detectar las posibles necesidades no cubiertas en su abordaje hasta, finalmente, desarrollar un plan de acción para mejorar las necesidades detectadas y reducir las repercusiones de la enfermedad.
Entre las actividades contempladas en el desarrollo del proyecto se incluyen una evaluación del grado de conocimiento de la Enfermedad de Fabry entre los nefrólogos, tres estudios de prevalencia de la EF que abarcan todo el espectro de los pacientes con enfermedad renal crónica (pacientes en diálisis, pacientes trasplantados renales y un estudio piloto en pacientes con enfermedad renal crónica en estadio 3-5 prediálisis), un estudio del árbol familiar entre los pacientes con EF diagnosticados, actividades y cursos formativos para los profesionales sanitarios enfocados a la EF y la genética clínica, y un estudio farmacoeconómico, centrado en el impacto de la carga de la enfermedad para la sociedad, el paciente y el sistema sanitario. El proyecto culminará con la publicación de un libro blanco de la EF en Nefrología, que recoja el resultado de todas las actividades y que pueda servir de base para elaborar recomendaciones para el diagnóstico precoz de la enfermedad en Nefrología.
La iniciativa PrEFiNE ya ha presentado con éxito sus resultados iniciales en el 13th Annual World Symposium celebrado en San Diego (EE.UU.), uno de los principales foros de encuentro sobre nuevas investigaciones clínicas traslacionales y avances en tratamientos de enfermedades de depósito lisosomal; y ha despertado el interés de profesionales y especialistas médicos de otros países como Japón, Canadá o México.
