SÍNDROME DE HUNTER Luchando contra la invisibilidad

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El síndrome de Hunter es una de las llamadas enfermedades poco frecuentes: afecta a 1 de cada 100.000 personas, a unas 45 en toda España. La lucha de los enfermos y sus familias es dar a conocer la enfermedad y que, como en otras patologías raras, se hagan visibles a la sociedad y al sistema sanitario.

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 5 de cada 100.000 habitantes. En España, se estima que 3 millones de personas padecen alguna de las 7.000 enfermedades poco frecuentes que existen en el mundo y, según los datos disponibles de Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), “la mayoría tarda una media de 5 años en ser diagnosticada, entre otros motivos por el desconocimiento o confusión de los síntomas con otras patologías”, explica Alba Ancochea, directora de FEDER.

Concretamente, el síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de MPS, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG). Afecta, aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas, a unas 45 en toda España, en la mayoría de las ocasiones a los niños. En estos pacientes la esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz “que en algunos casos se demora dado el desconocimiento en torno a este tipo de patologías que son minoritarias”, explica Jordi Cruz, presidente de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España).

Por un diagnóstico precoz…
Sin embargo, diagnosticar la enfermedad cuanto antes es fundamental en el síndrome de Hunter, una de las mucopolisacaridosis más frecuentes de nuestro país, dado que con el tiempo los niños pueden sufrir daños irreparables en órganos y sistemas. El problema radica en que los síntomas de esta enfermedad no son aparentes en el momento del nacimiento, habitualmente comienzan a hacerse visibles después del primer año de vida. Y aún así se trata de síntomas bastante habituales, por lo que no es probable que conduzcan al establecimiento inmediato de un diagnóstico hasta que, a medida que la enfermedad progresa, los signos se hacen más visibles. Según explica el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid “se trata de una enfermedad que, aunque está presente en el bebé desde que nace, no suele diagnosticarse hasta los primeros años de vida”. “Los síntomas dependen de si el niño sufre una forma leve o una forma grave de la enfermedad. Las graves, al contrario que las atenuadas, implican una afectación progresiva del sistema nervioso central”, agrega el experto.

A fin de incrementar el conocimiento y la información en torno a esta patología, expertos de prestigio nacional e internacional se reunieron en Praga en el encuentro “Hunter Master Class”organizado por Shire. Entre otros temas, los especialistas repasaron las pruebas que hoy por hoy determinan en muchas ocasiones el diagnóstico del síndrome de Hunter, como es la medición de los glucosaminoglucanos (GAG) en la orina. Además, adelantaron que está previsto que en el futuro se lleven a cabo programas de despistaje neonatal, los cuales permitirán identificar de manera precoz este tipo de enfermedades. Al igual que sucede con el resto de MPS, el síndrome de Hunter puede manifestarse como formas graves de inicio precoz hasta formas leves de inicio en el adulto. En los casos graves, la capacidad cognitiva se haya comprometida y el afectado padece regresión del desarrollo y problemas de comportamiento. Esta neurodegeneración (afectación progresiva del sistema nervioso central) disminuye la calidad de vida de los pacientes.

El doctor González Gutiérrez-Solana, uno de los especialistas allí reunidos, explicó que no todos los niños tienen por qué presentar el mismo fenotipo ni los mismos síntomas. El pediatra debe de sospechar de una MPS cuando el paciente manifiesta cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias, otitis frecuentes, rasgos faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos. En el caso de niños mayores o adolescentes también pueden padecer síndrome de túnel carpiano, opacidad de la córnea, compresión medular, valvulopatía (anomalía en las válvulas) mitral o aórtica, y alteraciones radiológicas. Otro de los puntos clave que ha resaltado el experto es la importancia de un tratamiento integral de los niños con síndrome de Hunter, supervisado desde los Centros de Referencia, y llevado a cabo por un equipo multidisciplinar con especial interés en estas patologías.

… Y un tratamiento temprano
El síndrome de Hunter afecta a múltiples órganos y sistemas, incluidos el sistema nervioso, respiratorio y músculo-esquelético. Aunque actualmente no se cuenta con una cura definitiva para esta patología, sí existen algunas opciones terapéuticas que ayudan a minimizar algunos de los síntomas, mejorar la calidad de vida del individuo y mantener así una estabilidad desde el punto de vista terapéutico. Según sean estos síntomas, se aplicarán unos u otros tratamientos.

En la reunión de Praga los expertos analizaron todos los que se encuentran actualmente disponibles como la terapia de sustitución enzimática (TSE), administrada por vía endovenosa con el objetivo de sustituir la enzima deficitaria causante de dicha patología. Cuando a través de investigaciones se conoció la enzima que faltaba, se pudo fabricar en un laboratorio de forma artificial y es lo que hizo posible la puesta en práctica del actual tratamiento, explica el especialista en Neuropediatría. “Consiste en poner esa enzima a través de infusiones intravenosas una vez a la semana”, señala el experto.”No es una terapia dolorosa y los niños lo llevan bastante bien”, añade.

Aunque ésta es la opción terapéutica específica para mejorar la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Hunter, existen otras terapias como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos en el caso de que el paciente presente sordera, o cirugía para el síndrome del túnel carpiano). En este sentido, es muy importante que se realice al paciente una correcta evaluación respiratoria, cardiológica, ortopédica y neuropsicológica. Además, dado que el síndrome de Hunter afecta sobre todo a los niños se recomienda ofrecerles apoyo escolar y logopédico.

“Ahora se están investigando otros tratamientos que sean capaces de llegar al sistema nervioso central”, ha anunciado el doctor González, aunque advierte que “en las formas graves del síndrome hemos mejorado mucho la calidad de vida pero no hemos mejorado la afectación neurológica que sigue progresando y que es letal”. Respecto a la forma atenuada, la esperanza de vida es más prolongada gracias a los tratamientos, sin embargo, el especialista ha alertado de que “quedan retos como los problemas del hueso, ya que los pacientes a la larga sufren enfermedades de cadera o columna, entre otras”.

La genética del Síndrome de Hunter
¿Cómo se transmite?
El Síndrome de Hunter muestra una transmisión hereditaria relacionada con el cromosoma X, lo que significa que los varones son quienes resultan afectados más a menudo. Una madre portadora puede transmitir el gen I2S anormal al 50% de sus hijos varones y al 50% de sus hijas mujeres. Un padre con Síndrome de Hunter transmitirá el gen anormal I2S a todas sus hijas mujeres y a ninguno de sus hijos varones.

Se puede evitar la transmisión con nuevas técnicas de reproducción asistida. Una persona afecta por el síndrome de Hunter a la hora de tener hijos tiene varias opciones: gestación espontánea, gestación espontánea con diagnóstico genético prenatal y opciones reproductivas derivadas de técnicas de reproducción asistida: sustituyendo los gametos de uno de los progenitores (espermatozoides u óvulos de donante) o con el diagnóstico genético preimplantacional. Superados estos pasos se inicia el proceso de fecundación in vitro para evitar la transmisión de la enfermedad.

Síntomas del Síndrome de Hunter
Forma grave:

• Deterioro mental
• Retardo mental severo
• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad

Forma atenuada:

• Leve o nula deficiencia mental

Ambas formas:

• Rasgos faciales toscos
• Rigidez de las articulaciones
• Infecciones otológicas de repetición
• Sordera (progresiva)
• Agrandamiento de órganos internos como el hígado y el bazo
• Síndrome del túnel carpiano

‘Mójate con Hunter’
La campaña Mójate con Hunter es una iniciativa de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II), puesta en marcha por la Asociación MPS España, con la colaboración de FEDER, el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos.

Esta campaña solidaria gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de “píldoras informativas” que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo. Jordi Cruz, presidente de MPS España, ha señalado que el objetivo es “que este tipo de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Hunter, dejen de ser tan desconocidas. Desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como ésta, así como la investigación y el diagnóstico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida”.

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