El 21 de junio se conmemora el Día Internacional de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una patología neurodegenerativa que, pese a su baja prevalencia, presenta una alta mortalidad y un importante impacto sociosanitario.
Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), la ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, solo por detrás del Alzheimer y el Parkinson. Actualmente, se estima que entre 4.000 y 4.500 personas conviven con la ELA en España, aunque cada año se detectan 900-1.000 nuevos casos.
Según explica el Dr. Francisco Javier Rodríguez de Rivera, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología (SEN), “La ELA es una enfermedad neurodegenerativa con una alta letalidad y una rápida evolución clínica: en España se diagnostican alrededor de tres nuevos casos al día, una cifra similar a la de los fallecimientos diarios asociados a esta patología”.
El especialista recuerda que se trata de una enfermedad que afecta de forma progresiva a las neuronas motoras, responsables del control de los movimientos voluntarios. “Es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas que controlan el movimiento, las neuronas motoras, lo que provoca la pérdida progresiva de funciones como caminar, hablar, tragar o incluso, en fases avanzadas, respirar. Por lo tanto, no solo es una enfermedad de rápida progresión, sino también de elevada dependencia funcional”, añade.
La tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente
Tras la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson, la ELA es actualmente la tercera enfermedad neurodegenerativa más común. Aunque puede aparecer a cualquier edad, la mayor incidencia se registra entre los 60 y los 69 años.
La presentación clínica varía entre pacientes. Aproximadamente el 70% de los casos comienza con pérdida de fuerza y debilidad progresiva en brazos o piernas, una forma conocida como ELA medular o espinal. El 30% restante debuta con dificultades para hablar o tragar, síntomas característicos de la denominada ELA bulbar.
A pesar de estas diferencias iniciales, la evolución de la enfermedad suele conducir a una afectación muscular generalizada, con importantes limitaciones funcionales y una dependencia progresiva para las actividades cotidianas.
Una enfermedad con elevada carga asistencial
La supervivencia media tras el diagnóstico se sitúa actualmente entre dos y cinco años, aunque la evolución puede variar notablemente entre pacientes. Cerca del 20% supera los cinco años de supervivencia y aproximadamente un 10% vive más de una década tras el diagnóstico.
«La media de supervivencia tras el diagnóstico se sitúa entre los 2 y los 5 años, aunque alrededor del 20% de los pacientes supera los 5 años y aproximadamente un 10% alcanza más de 10 años de evolución. En cualquier caso, se trata de una enfermedad de evolución generalmente rápida, con una complejidad asistencial creciente desde fases tempranas, lo que hace necesario un abordaje especializado y multidisciplinar. En fases avanzadas, la enfermedad suele requerir soporte ventilatorio y nutricional, además de cuidados continuados altamente especializados. Asimismo, más del 50% de los pacientes presentan alteraciones cognitivas, conductuales o emocionales asociadas, lo que incrementa la complejidad del manejo clínico», señala el Dr. Rodríguez de Rivera.
Esta complejidad también tiene un importante impacto económico. Actualmente, el coste medio anual asociado a cada paciente supera los 50.000 euros, debido a la necesidad de recursos asistenciales especializados, ayudas técnicas y cuidados continuados.
La importancia de las unidades multidisciplinares
Desde la SEN destacan el papel fundamental de las unidades multidisciplinares especializadas en enfermedades neuromusculares, que permiten coordinar la atención respiratoria, nutricional, rehabilitadora, psicológica y social que requieren estos pacientes.
Además de mejorar la calidad de vida, estas unidades han demostrado contribuir a reducir costes sanitarios, optimizar recursos y acortar los tiempos diagnósticos. Actualmente, el retraso medio en el diagnóstico de la ELA oscila entre 12 y 16 meses desde la aparición de los primeros síntomas.
Por ello, la sociedad científica insiste en la necesidad de extender este modelo asistencial a todos los hospitales de referencia del país y garantizar una implantación homogénea dentro del Sistema Nacional de Salud. Asimismo, subraya la importancia de desarrollar plenamente la Ley ELA, con el objetivo de mejorar la atención integral de pacientes y familiares.
Más pacientes en las próximas décadas
La ELA ya figura entre las principales causas de discapacidad en España y las previsiones apuntan a un incremento significativo de su incidencia en los próximos años.
«La Encuesta Nacional sobre Discapacidad y Dependencia ya sitúa a la ELA como una de las principales causas de discapacidad en la población española. Las proyecciones epidemiológicas estiman un incremento superior al 40% del número de personas afectadas en Europa en los próximos 25 años, impulsado principalmente por el envejecimiento poblacional. Apostar por las unidades especializadas es apostar por anticiparse al previsible aumento de la carga asistencial, que tendrá un impacto significativo en los recursos sanitarios especializados y en los sistemas de cuidados de larga duración. Pero también por impulsar la investigación, al concentrar la experiencia clínica y los recursos, lo que mejora la capacidad de generar conocimiento y acelerar el desarrollo de nuevas terapias», explica el especialista.
Nuevas líneas de investigación y terapias dirigidas
Aunque actualmente no existe una cura para la ELA, la investigación ha experimentado avances importantes en los últimos años. Los tratamientos disponibles permiten ralentizar la progresión de la enfermedad en determinados pacientes, aunque el abordaje sigue centrándose principalmente en el control de los síntomas y la mejora de la calidad de vida.
Las líneas de investigación más prometedoras se centran en las terapias génicas, las estrategias basadas en ARN, el estudio de los mecanismos inflamatorios e inmunológicos implicados en la enfermedad y la búsqueda de biomarcadores que faciliten diagnósticos más precoces y una mejor predicción de la evolución clínica.
El objetivo final continúa siendo desarrollar tratamientos personalizados capaces de frenar la progresión de la enfermedad según las características de cada paciente.
En este contexto, recientemente se ha autorizado en España una terapia específica para pacientes con mutaciones en el gen SOD1, una alteración genética responsable de aproximadamente el 2% de los casos de ELA. Este hito representa el primer tratamiento dirigido a un mecanismo molecular concreto de la enfermedad aprobado en más de tres décadas y abre nuevas expectativas para el futuro de la investigación en esta patología.
