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“Tengo un sobrino que ha nacido con hemofilia y tengo muchas lagunas acerca de esta enfermedad. ¿Es una enfermedad que tiene cura? ¿Podrá hacer deporte?”
Este 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que, en el caso concreto de la hemofilia, la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres. Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación. Es decir, es una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación, de manera que, si uno de estos factores no funciona bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir hemorragias internas y externas. De ahí que las hemorragias deben ser tratadas lo antes posible para evitar daño en las articulaciones, músculos y órganos.
Tipos de hemofilia
Hemofilia A (Factor VIII): es el tipo más común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varón por cada 5.000 nacidos.
Hemofilia B (Factor IX): también llamada enfermedad de Christmas, es el tipo menos común de hemofilia. Su prevalencia es de 1 varón por cada 30.000 nacidos.
Tratamiento con el factor que falta
Para tratar la hemofilia se administran concentrados del factor de coagulación deficitario, el VIII o el IX según el tipo de Hemofilia. Estos concentrados de factores de coagulación se pueden obtener a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados), que debe ser tratada previamente para evitar infecciones virales. O utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gen de factor humano (llamados productos recombinantes).
Existen otros tratamientos como el crioprecipitado, el plasma fresco congelado (PFC) (actualmente en desuso), y desmopresina (DDVAP).
El tratamiento de la enfermedad puede ser a demanda (utilizado una vez que se ha producido la herida o hemorragia) o de profilaxis (infusión del factor de coagulación varias veces a la semana para mantener unos niveles aceptables y constantes del factor deficitario). Actualmente se están investigando técnicas que son muy prometedoras: tienen el potencial para curar a un paciente de forma permanente a través de un único tratamiento. Pero aún hay mucho camino por recorrer antes de que esto se vuelva realidad. Mientras tanto, los importantes avances de los últimos 50 años están ayudando a los pacientes hemofílicos a tener una cada vez mejor calidad de vida.
Deporte, sí o no
En cuanto al ejercicio, si para cualquier persona practicar deporte es importante, para aquellos que padecen hemofilia es especialmente relevante, ya que el deporte ayuda a fortalecer el sistema musculo esquelético, fundamental a la hora de recuperarse de los posibles sangrados articulares. Sin embargo, algunos deportes son más peligrosos que otros, por lo que deben valorarse los beneficios y los riesgos.