El Angioedema Hereditario (AEH) continúa siendo una enfermedad rara infradiagnosticada en España. A pesar de los avances logrados en los últimos años, los pacientes pueden tardar una media de hasta diez años en recibir un diagnóstico correcto, según alertan especialistas del Comité de Angioedema de la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (SEAIC) con motivo del Día Mundial del Angioedema Hereditario, que se celebra este 16 de mayo.
Esta patología se caracteriza por episodios recurrentes de inflamación en distintas partes del cuerpo y fuertes dolores abdominales, síntomas que con frecuencia se confunden con alergias, trastornos digestivos o incluso cuadros quirúrgicos abdominales. Como consecuencia, muchos pacientes pasan años sometidos a pruebas médicas, tratamientos ineficaces e incluso cirugías innecesarias antes de conocer el origen real de la enfermedad.
La vicepresidenta del Comité de Angioedema de la SEAIC, Dra. Alicia Prieto García, advierte de que “el retraso diagnóstico continúa siendo uno de los principales retos del angioedema hereditario. Aunque la situación ha mejorado gracias a una mayor visibilidad de la enfermedad y a la creación de Centros de Referencia especializados, todavía existe un importante desconocimiento entre muchos profesionales sanitarios”.
Riesgo de asfixia y tratamientos ineficaces
El retraso en el diagnóstico del angioedema hereditario tiene importantes consecuencias físicas y emocionales para quienes lo padecen. Durante años, muchos pacientes conviven con crisis imprevisibles, dolor intenso, ansiedad y limitaciones en su vida diaria, mientras reciben tratamientos que no funcionan, como antihistamínicos o corticoides.
Además, en algunos casos los pacientes son sometidos a intervenciones quirúrgicas abdominales innecesarias debido a la confusión de los síntomas con otras patologías digestivas.
La situación puede resultar especialmente grave cuando la inflamación afecta a la vía aérea superior, sobre todo a la laringe, ya que existe riesgo de asfixia si no se administra el tratamiento adecuado de forma precoz.
“El riesgo de muerte es significativamente superior en pacientes que aún no han sido diagnosticados”, alerta la Dra. Prieto.
El alergólogo, clave en el diagnóstico del angioedema hereditario
Los especialistas destacan el papel fundamental del alergólogo en el abordaje de esta enfermedad rara. Según explica la Dra. Alicia Prieto, “el alergólogo es el profesional con mayor conocimiento sobre esta patología y quien puede diferenciarla de otros angioedemas de origen alérgico, que tienen mecanismos y tratamientos completamente distintos”.
El diagnóstico precoz resulta clave para evitar complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Los nuevos tratamientos permiten vivir prácticamente sin crisis
El tratamiento del angioedema hereditario ha experimentado una importante evolución durante la última década gracias al desarrollo de terapias dirigidas específicamente contra la vía de la bradicinina, responsable de la enfermedad.
La presidenta del Comité de Angioedema de la SEAIC, Dra. María Teresa Caballero Molina, destaca que “la disponibilidad de nuevos tratamientos preventivos de alta eficacia y seguridad ha supuesto un auténtico cambio de paradigma. Hoy muchos pacientes pueden llevar una vida prácticamente libre de crisis, algo impensable hace apenas unos años”.
Además de mejorar el control de la enfermedad, los nuevos tratamientos han simplificado su administración mediante vías subcutáneas y orales, reduciendo la dependencia hospitalaria y favoreciendo la autonomía de los pacientes.
Actualmente, las personas diagnosticadas reciben formación específica por parte de equipos de enfermería especializados para poder autoadministrarse la medicación en casa y tratar las crisis de manera precoz, disminuyendo así su gravedad y la necesidad de acudir a urgencias.
“La investigación continúa avanzando con nuevas moléculas de larga duración y estrategias génicas en desarrollo, consolidando un escenario cada vez más esperanzador para las personas que conviven con esta enfermedad rara”, concluye la Dra. Caballero.
