El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC), conocido como la «maldición de Ondine», es una enfermedad genética poco frecuente que afecta al control involuntario de la respiración, especialmente durante el sueño.  

Esta patología, que se estima afecta a 1 de cada 200.000 recién nacidos, lleva el nombre de la mitológica ninfa Ondina, quien maldijo a su amante infiel con la incapacidad de respirar mientras dormía, condenándolo a la muerte. El SHCC se caracteriza por una hipoventilación, una respiración superficial y deficiente que provoca niveles bajos de oxígeno (hipoxemia) y altos de dióxido de carbono (hipercapnia) en la sangre, especialmente durante el sueño. Esta falta de control respiratorio es consecuencia de una alteración en el sistema nervioso autónomo, encargado de funciones involuntarias como la respiración, el ritmo cardíaco y la regulación de la temperatura corporal.

La Asociación Ondine explica que, en la mayoría de los casos, el origen de esta enfermedad se encuentra en una mutación del gen PHOX2B, ubicado en el cromosoma 4, que desempeña un papel clave en el desarrollo del sistema nervioso central y periférico. Aunque suele diagnosticarse en el periodo neonatal, puede manifestarse más tarde, complicando su identificación.

Síntomas principales

  1. Respiratorios: hipoventilación constante o exclusiva durante el sueño; apneas (especialmente en la fase no REM del sueño); episodios de cianosis (coloración azulada de la piel); «olvido» de respirar durante actividades intensas o enfermedades.
  2. Cardíacos: arritmias y pausas en los latidos cardíacos que pueden provocar mareos o desmayos.
  3. Digestivos: asociación frecuente con la enfermedad de Hirschsprung, un trastorno que afecta al intestino grueso; reflujo gastroesofágico y estreñimiento crónico.
  4. Oculares y neurológicos: estrabismo, pupilas desiguales y ptosis (párpados caídos). Dificultad cognitiva leve que suele requerir apoyo escolar.
  5. Otros: hipoglucemias recurrentes o alteraciones en la regulación de la temperatura corporal, como hipotermia.

Tratamiento, cuidados y evolución

La ventilación asistida es fundamental para garantizar una adecuada oxigenación durante el sueño. Los pacientes suelen depender de equipos como respiradores o dispositivos Bi-PAP, conectados a través de una traqueostomía o mascarilla nasal y bucal. Además, el uso de pulsioxímetros permite monitorear la oxigenación y prevenir complicaciones graves. Debido a la traqueostomía, el cuidado del paciente requiere una atención meticulosa para prevenir infecciones y mantener el equipo en óptimas condiciones. 

Las complicaciones asociadas, como la enfermedad de Hirschsprung o los problemas cardíacos, suelen requerir intervenciones, cirugías y tratamientos farmacológicos. Asimismo, se debe realizar un seguimiento riguroso para detectar tumores del sistema nervioso, más frecuentes en esta población.

Los avances en el diagnóstico y tratamiento han mejorado considerablemente el pronóstico de los pacientes. Con un manejo adecuado, la mayoría puede llevar una vida relativamente normal, aunque con ciertas limitaciones y controles médicos regulares.

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María José Merino

María José Merino

Sevillana de adopción y Granadina de nacimiento y de corazón, donde no dudo en escaparme cada vez que puedo. Licenciada en periodismo por la Universidad de Navarra, trabajé durante la carrera en los...