Entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer de mama son hereditarios, según recuerda la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Con el objetivo de dar visibilidad a esta realidad y favorecer la conversación sobre los antecedentes familiares, la campaña “Herencias Delicadas” recorrerá durante octubre las principales calles de Madrid a través de los autobuses de la EMT.
La iniciativa, promovida por la Alianza MSD-AstraZeneca con la colaboración de la Asociación de Mama y Ovario Hereditario (AMOH), busca llamar la atención sobre la importancia de identificar a aquellas personas que pueden presentar un mayor riesgo hereditario y facilitar el acceso al consejo y al diagnóstico genético cuando estén indicados.
¿Cuándo puede existir un componente hereditario?
La mayoría de los cánceres de mama no son hereditarios, pero en un porcentaje de casos existe una alteración genética que puede transmitirse dentro de una familia.
Entre el 20% y el 25% de las mutaciones responsables de los tumores hereditarios se localizan en los genes BRCA1 y BRCA2, aunque existen otros genes, como PALB2, TP53 o PTEN, que también pueden aumentar el riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida.
Por ello, conocer los antecedentes familiares y comentarlos con los profesionales sanitarios puede ayudar a identificar situaciones en las que sea recomendable realizar una valoración específica.
Hablar de los antecedentes familiares sin miedo
Uno de los objetivos de la campaña es precisamente normalizar estas conversaciones dentro de las familias y también en las consultas.
“Aunque pueda resultar complicado, es necesario hablar abiertamente de la ‘herencia delicada’ que supone la carga genética en cáncer de mama”, recuerda Marisa Cots, presidenta de la Asociación de Mama y Ovario Hereditario (AMOH), “una conversación que se debe mantener dentro de las familias cuando se presente el cáncer de mama y haya antecedentes familiares, pero también una conversación que profesionales y pacientes deben tratar sin alarma y sin miedo en las consultas”.
La Dra. Agostina Stradella, oncóloga médica del Institut Català d’Oncologia (ICO) e investigadora del IDIBELL, añade: “Durante este mes de octubre celebramos todos los avances que hemos conseguido frente al cáncer de mama, pero también recordamos los retos pendientes en cuanto al diagnóstico, especialmente en cuanto al diagnóstico genético y el abordaje de los posibles casos de cáncer de mama hereditario”.
El papel del consejo genético
El consejo genético permite valorar los antecedentes personales y familiares, estimar la probabilidad de que exista una predisposición hereditaria y decidir si está indicado realizar una prueba genética.
“Identificar una mutación hereditaria no solo cambia el abordaje de la paciente con cáncer de mama: también permite acompañar a sus familiares y anticiparnos”, señala Rute Álvarez, directora médica de Oncología en MSD España.
Según explica, “nuestro compromiso es seguir trabajando codo con codo con los profesionales sanitarios para que el consejo genético forme parte natural de la conversación en la consulta y llegue a todas las pacientes que puedan beneficiarse de él”.
El reto de garantizar un acceso equitativo
Otro de los aspectos señalados por la campaña es la necesidad de avanzar hacia un acceso más homogéneo al diagnóstico genético en todo el territorio.
“Normalizar el consejo genético entre las CCAA según el catálogo nacional de pruebas del Sistema Nacional de Salud es un paso imprescindible para garantizar la equidad: hoy el acceso al diagnóstico genético sigue dependiendo en buena medida del territorio en el que vive la paciente”, afirma Marta Moreno, vicepresidenta de Asuntos Corporativos y Acceso al Mercado de AstraZeneca.
“Hablamos de una prueba con un impacto directo en las decisiones clínicas y en la prevención en las familias. Garantizar su acceso efectivo y homogéneo en todo el Sistema Nacional de Salud, de acuerdo con el Catálogo Común de Pruebas Genéticas y Genómicas y siguiendo las recomendaciones de las sociedades médicas, aportaría mayor homogeneidad entre comunidades autónomas y, sobre todo, más oportunidades para las pacientes”, apunta.
Una conversación que puede ayudar a anticiparse
Gracias a los avances en investigación y a los programas de cribado, más del 80% de las pacientes con cáncer de mama continúan vivas cinco años después del diagnóstico, porcentaje que alcanza el 99% cuando la enfermedad se diagnostica localizada exclusivamente en la mama, según los datos recogidos en la campaña.
“Herencias Delicadas” quiere recordar que hablar de los antecedentes familiares no debe generar alarma, sino favorecer una identificación más temprana del riesgo hereditario y facilitar, cuando proceda, medidas de seguimiento, prevención y manejo adaptadas a cada persona.
