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Si quiere volver a un internista loco, póngale un enfermo de Fabry en su consulta. Así comienza un paciente a revelar sus síntomas: Dolor en las manos, dolor en las articulaciones, fiebre a veces, cansancio. A veces, disminución del sudor hipohidrósis, pero un 12% de ellos presenta exceso de sudor (hiperhidrosis).
La enfermedad de Fabry afecta a unos 85.200 pacientes europeos. Es una enfermedad metabólica, hereditaria, multisistémica y grave cuyos síntomas son variables y confusos en su comienzo. Esta enfermedad se manifiesta en su inicio con dolor neuropático en manos y dolor articular. Su diagnóstico puede llevar 10 años en el caso de los hombres y hasta el doble en el caso de las mujeres, según indican algunos expertos que se han reunido hoy sábado en Sevilla para discutir los principales avances diagnósticos en el tratamiento de esta enfermedad. Su agravamiento puede llevar décadas hasta dañar órganos vitales como el riñón, el corazón y el sistema nervioso central y periférico. Es una enfermedad que puede ser mortal.
En el caso de las mujeres el diagnostico es mucho más complicado porque la enfermedad se manifiesta de una forma menos agresiva durante los veinte primeros años. Estas sufren dolor 
neuropático en las manos y en algunas articulaciones. Más de un 50% de las mujeres Fabry están diagnosticadas de artritis reumatoide, de lupus atípico o de fibromialgia, según han indicado los expertos. Más de un 45% de los pacientes que sufren Fabry no están diagnosticados.
Los datos estimados de prevalencia son que la enfermedad de Fabry afecta a 1 de cada 100.000 personas ó a 1 de cada 40.000 personas. En Europa esta enfermedad afecta a más de 82.200 personas. La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva y lenta. De almacenamiento lisosomal. Los pacientes afectados de Fabry presentan una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado de esta deficiencia se acumula una sustancia grasa denominada globotriaosilceramida (Gb3) en las arterias y vasos de varios órganos del cuerpo lentamente sin que el paciente presente síntomas al principio. Luego, normalmente aparece el dolor neuropático y el dolor en articulaciones y, mucho más tarde comienza la sintomatología grave en órganos vitales como son los riñones, el corazón y el sistema nervioso central y periférico.
Los mejores expertos internacionales y nacionales en Sevilla para divulgar las últimas novedades sobre el diagnostico y el tratamiento de la enfermedad de FABRY, a la que los internistas han denominado “la enfermedad impostora”. La bautizan con este nombre porque simula o mimetiza los síntomas de muchas otras enfermedades y su correcto diagnostico puede llevar más de 12 años, generalmente cuando ya hay una afectación en un órgano vital.
Es una enfermedad genética que afecta a 1 entre 10.000 personas ó 1 entre 40.000 personas, con lo cual al menos en Europa hay 82.000 personas que sufren esta patología. Aunque, lo más probable, es que su incidencia sea superior, ya que hay muchos casos en los que se llega al diagnóstico de forma tardía.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad progresiva de almacenamiento lisosomal que afecta a mujeres y a hombres igualmente. Una enzima no funciona bien, y se van acumulando lípidos en las células de muchos órganos de una manera progresiva durante años sin que el paciente tenga síntomas graves hasta que la enfermedad está muy avanzada. Los primeros síntomas aparecen como un dolor neuropático en las manos y dolor articular y febrícula. Con estos síntomas los pacientes pueden estar años. Más adelante al cabo del tiempo el paciente puede sufrir insuficiencia renal en un 80% y en un 60% de los pacientes sufrirá una hipertrofia ventricular en su corazón muy grave. Algunos de ellos también pueden sufrir un ictus de origen idiopático (sin conocer la causa). Prueba de ellos es que ya se sabe que un 5% de los pacientes jóvenes que han sufrido un 5% de causa desconocida es porque eran pacientes que sufrían enfermedad de Fabry sin diagnosticar
Los expertos reunidos en Sevilla, comentan que el correcto diagnostico de FABRY es muy complicado y más si se trata de mujeres. El dolor fuerte, la febrícula y la hipo- hidrosis son los síntomas iniciales de esta enfermedad y también estos síntomas se repiten en múltiples patologías, con lo cual el diagnostico es muy complicado.
Todavía esto resulta más laborioso cuando esta enfermedad afecta a las mujeres, porque éstas no suelen presentar unas lesiones en la piel denominadas angioqueratomas (manchas oscuras en la piel) que sí suelen presentar los varones en un 60% de los casos y son la primera pista que puede tener un facultativo para sospechar un cuadro de Fabry.
“En el caso de los varones esta patología puede tardar en diagnosticarse fácilmente 12 años, pero en el caso de las mujeres se llega hasta los veinte años, cuando ya presenta lesiones irreversibles en algunos órganos. Más de un 40% de las mujeres que sufren Fabry están diagnosticadas de artritis reumatoide, de lupus atípico o de fibromialgia.”, afirma el Doctor Julio Herrera, Jefe de Nefrología del Hospital Central de Asturias.
Por esta razón y para avanzar sobre los últimos tratamientos y claves, hoy sábado, 20 de mayo, se han reunido los mejores especialistas en esta grave enfermedad entre los que destacan el Doctor Francisco J. Barbado, Jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital La Paz, el Dr. Miguel Ángel Barba Romero, Médico Internista del Hospital Universitario de Albacete, el Dr. Alberto Rivera, médico internista del Complejo Hospitalario de Vigo, el Dr. Gregory Pastores Neurogenetista de la Escuela Universitaria de Medicina de Nueva York), o la doctora Derralyn Hughes, especialista en Hematología del Royal Free Hospital de Londres y Profesora de la Escuela Universitaria de Medicina de Londres.
Polémica sobre el diágnostiico y tratamiento en mujeres
En torno al tratamiento de las mujeres y niños hay una polémica entre los propios doctores nacionales. Algunos de los especialistas piensan que esta patología no se debe tratar hasta que el paciente no tiene algún tipo de afectación orgánica. “Personalmente antes de aplicar tratamiento, prefiero realizar un control previo exhaustivo. El tratamiento ha mejorado mucho, pero es muy caro. Algunos especialistas prefieren realizar seguimientos exhaustivos según el consenso internacional establecido y, en caso de sospecha, proponemos realizar una biopsia en el riñón para descartar que hay daño en este órgano. En caso positivo se inicia el tratamiento,” afirma el Doctor Tomás Rivera, Jefe de Medicina Interna del Hospital Complejo Hospitalario de de Vigo.
El Doctor Julio Herrera difiere de esta opinión. “Una mujer FABRY es una mujer enferma. Y en ocasiones prefiero ponerle el tratamiento si el dolor que sufre, influye en su calidad de vida aunque no presente ningún daño aún en sus órganos”, insiste el Doctor Herrera.
Esta polémica ya tuvo lugar hace años en Alemania y otros países de Europa porque antiguamente se pensaba que la mujer que sufría la enfermedad de FABRY solo era portadora y sus síntomas eran mucho más leves. Sin embargo, esta teoría se cambió hace unos años, cuando los doctores europeos comprobaron que las mujeres que sufrían la enfermedad de Fabry terminaban con sus órganos vitales dañados pero de forma menos agresiva que los varones.
Un reciente estudio recién publicado en la prestigiosa revista internacional Genetics in Medicine por los Doctores Catherina Whybra, pediatra del University Children´s Hospital de Mainz en Alemania y el Doctor Christoph Kampmann, publicado recientemente en la prestigiosa revista internacional Genetics in Medicine revela que tras realizar un estudio en 36 mujeres afectadas de Fabry durante cuatro años, el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático con dosis bajas de Agalsidasa Alfa, Replagal, mejoraba todos sus síntomas de dolor, de insuficiencia renal y cardiaca. Los resultados de este estudio realizado en el Centro de Enfermedades del Almacenamiento Lisosómico de Mainz, Alemania.
Para los expertos congregados hoy en Sevilla este estudio resulta revelador ya que está claro que no se debe esperar a que las mujeres afectadas por esta enfermedad tengan sus órganos vitales afectados, señala el doctor Gregory Pastores, Catedrático especialista en Neurología y Pediatría en la es cuela de Medicina de la Universidad de Nueva York.
Esta investigación reciente ha generado un revuelo, ya que hasta hace poco se pensaba que las mujeres eran simples portadoras de la enfermedad de Fabry, pero que la enfermedad no les afectaba. “Con frecuencia, se ha subestimado la carga de su enfermedad. El resultado de esta acción ha sido un retraso en el diagnóstico e inicio del tratamiento en las mujeres. Esta documentado que sin el tratamiento adecuado la vida de las mujeres que sufren la enfermedad de FABRY se reduce en 15 años en comparación con la de la población general y su calidad de vida empeora cada década con progresiva insuficiencia en varios órganos”, han afirmado los autores de este estudio.
Según indica el Doctor Javier Herrera, Jefe de Nefrología del Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo), solo porque los síntomas sean más leves en la mujer, los especialistas no deberían retardar el tratamiento de una mujer que sufre la enfermedad de Fabry y también deberían realizarles pruebas de control cada seis meses de varios órganos. “No podemos esperar para tratar a estas mujeres a que presenten una disfunción renal, cardiaca o un ictus. Si se pueden beneficiar de un tratamiento para su salud hay que ponerlo a su alcance. Pero antes de eso, debemos hacer el esfuerzo de que el resto de los especialistas: reumatólogos, y médicos de primaria conozcan esta grave enfermedad que comienza tan sutilmente en las mujeres”, señala este Doctor.
El que si quiere opinar es un paciente, José Carmeló Mainé, de 37 años, de Cadiz. “Yo tuve suerte. Por ser varón tuve las manchas. Me las vio un doctor con diez años. Me encontraba mal. Me trataron con Replagal y mejoré mucho hasta el punto que ahora hago deporte y estoy muy contento, pero no ocurrió lo mismo con mi madre”, afirma este paciente de Fabry.
Su madre, Carmen Pacheco, ahora tiene 80 años. En sus palabras este joven explica que desde que él nació su madre no se encontraba bien, pero nadie sabía que le pasaba. Iba “tirando”. Fue tirando año tras año. Un buen día, le falló el riñón. Diez años, se agravó el cuadro y nadie sabía nada. Más tarde, le hicieron un trasplante de riñon. Diez años después, le falló el corazón y le pusieron un marcapasos. Lo peor llegó ocho años después, que llegaron ocho ictus. “Uno cada año. “Ahora, mi madre sabe lo que tiene. Sufre Fabry, y como no tuvo diagnóstico ni tratamiento está como un vegetal. Eso sí ha sido todo muy lento.”, comenta con dolor su hijo José Carmelo Maine, enfermo de FABRY.
Según indica el Doctor Julio Herrera, estos casos no tienen porque darse ya nunca si los médicos de primaria, pediatras y reumatólogos conocen esta enfermedad y su tratamiento de reposicionamiento enzimático con la enzima a-galactosidasa A de origen humano. “Este tratamiento ha sido una gran revolución en la calidad de vida de estos pacientes, ya que solo necesita 40 minutos para su administración. Yo no puedo someter a un paciente a su diálisis cotidiana de 12 horas semanales y sumarle otras 4 horas periódicamente… Este tratamiento es lo mejor que tenemos hasta ahora, pero el futuro se muestra esperanzador, ya que los investigadores están trabajando en fase 2 con unas proteínas a las que denominamos “chaperones” que ayudan al buen funcionamiento de las células e impiden que éstas tengan estructuras incorrectas autodañinas como ocurre en el caso de FABRY y otras muchas enfermedades.” afirma el Doctor Herrera.