Influencia de la genética en el curso de los signos motores y no motores de la EP
En el caso de la enfermedad de Parkinson, según el Dr. Pablo Mir, de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Servicio de Neurología y Neurofisiología Clínica del Hospital Universitario Virgen del Rocío, aunque se desconoce la causa exacta de la enfermedad, algunos casos son hereditarios y se pueden deber a mutaciones genéticas específicas.
Los científicos han identificado varias mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Parkinson. En concreto, el experto ha presentado el estudio GBA Variants Influence Motor and Non-Motor Features of Parkinson’s Disease, publicado en Plos One, que concluye que la presencia de mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) es un factor conocido que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedad de Parkinson. En este estudio se seleccionó el gen GBA en una cohorte de 532 pacientes con EP bien caracterizado y 542 controles en el sur de España.
Como resultado se observó una mayor frecuencia de variantes de GBA en los pacientes con EP (12,2% vs. 7,9% en los controles), edad media más temprana al inicio de la enfermedad en los portadores de GBA (50,6 frente a 56,6 años), así como síntomas motores y no motores más frecuentes en este grupo. “El curso de los síntomas motores y no motores, así como las complicaciones motoras relacionadas con el tratamiento podría estar influenciado por las variantes de GBA. Estos hallazgos tienen un valor pronóstico para el clínico y mejoran la comprensión de la funcionalidad de la GBA”, resalta.
Nueva app de soporte al paciente
En la reunión se ha prestado especial atención al papel de la enfermería en el cuidado y seguimiento de los pacientes con EM. En este sentido, para garantizar la seguridad de sus cuidados, y con motivo de este evento, Teva invitó a Julio Álvarez para presentar la actualización de msCall, que ha sido desarrollada por Virtualware. La app diseñada específicamente para ayudar a estos pacientes a conseguir un mayor control y adherencia a su tratamiento, gracias a sus herramientas y servicio de notificaciones.
Esta app funciona como un diario para los pacientes, ahora con un nuevo diseño que mejora su navegación. Los pacientes pueden apuntar desde zonas de inyección o tipo de tratamiento hasta estado emocional o físico, hasta horas de sueño y nivel de ejercicio. “Además del seguimiento del tratamiento prescrito, msCall hace posible que tanto el médico como el enfermero especialista reciban cada cierto tiempo un informe de datos resumidos sobre el estado del paciente, ahora en formato PDF y mucho más visual con gráficos, y poder así, gracias a los mensajes que la propia app enviará a su correo electrónico, llevar un seguimiento del paciente”, explica Álvarez.
Otra de las ventajas con la que cuenta la app es que ha incorporado nuevos ejercicios de memoria, cálculo y memoria espacial para la estimulación cognitiva, así como nuevos contenidos generales y consejos y preguntas frecuentes sobre la enfermedad.
