El síndrome de Lennox-Gastaut es una de las formas más complejas y graves de epilepsia infantil, una patología poco frecuente que plantea importantes desafíos clínicos en su diagnóstico y tratamiento.
Expertos en neurología y neuropediatría coinciden en que la clave para mejorar el pronóstico de los pacientes pasa por un diagnóstico precoz y preciso, un acceso ágil a pruebas especializadas y un enfoque multidisciplinar que vaya más allá del control de las crisis epilépticas. El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) se enmarca dentro de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), y suele debutar entre los 2 y los 8 años de edad. A pesar de ser considerada una enfermedad rara, se estima que supone hasta el 2-5% del total de epilepsias en la infancia.
Presentación heterogénea
Una de las principales dificultades del SLG es su complejidad clínica. Los pacientes presentan múltiples tipos de convulsiones, entre ellas crisis tónicas, atónicas -conocidas como “crisis de caída” por el alto riesgo de traumatismos-, ausencias atípicas, crisis mioclónicas y crisis generalizadas tónico-clónicas. A estas manifestaciones se suman alteraciones del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, problemas de conducta y trastornos del sueño.
Tal y como explica la Dra. Xiana Rodríguez-Osorio, neuróloga del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, “en muchos otros casos la evolución es progresiva: el niño empieza con otro tipo de epilepsia y solo con el tiempo se configuran los rasgos propios del SLG. Esto hace que, en la práctica, el diagnóstico no siempre sea rápido ni sencillo”. De hecho, la ausencia de marcadores biológicos específicos y la gran variabilidad de causas y síntomas dificultan su identificación.
Además, entre el 80 y el 90% de los casos persisten hasta la edad adulta. Aunque el tipo de crisis puede variar con el tiempo, las alteraciones cognitivas y conductuales suelen mantenerse, lo que genera la necesidad de cuidados y seguimiento de por vida. La experta advierte también que el diagnóstico es más complejo en pacientes adultos porque no todos los elementos característicos de la enfermedad están presentes.
Tratamiento en tres claves
El Dr. Vicente Villanueva, del Hospital Universitario La Fe de Valencia, subraya tres prioridades claras: “primero, identificar el síndrome lo antes posible y de la forma más eficiente; segundo, no rendirse y estar abiertos a nuevas opciones terapéuticas; y tercero, adoptar un manejo integral que incluya aspectos que no están directamente relacionados con las crisis epilépticas, como la cognición, la conducta o el sueño”.
- Con todo ello el abordaje terapéutico del SLG continúa siendo un reto: a los pacientes se les prescriben una media de más de tres fármacos antiepilépticos diarios, y aun así el control completo de las crisis sigue siendo difícil.
- Además de los medicamentos, otras intervenciones como la dieta cetogénica, que es alta en grasas y baja en carbohidratos, puede ser útil en algunos casos.
- En situaciones en las que los medicamentos y las intervenciones dietéticas no son efectivos, se pueden considerar opciones quirúrgicas.
