sindrome de down

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El síndrome de Down es una alteración cromosómica que se produce por la presencia de una copia extra (total o parcial) del cromosoma 21. Este material genético adicional afecta al desarrollo y a las características físicas de los afectados de por vida.

El síndrome de Down, que recibe el nombre por el científico que lo describió en 1866, Langson Down, es la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. La Asociación Down España explica así su origen: las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. 

Se produce sin que exista una causa aparente, únicamente se ha demostrado como factor de riesgo la edad materna (especialmente cuando la madre supera los 35 años) y, de manera muy excepcional, el factor hereditario.

La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down ha aumentado considerablemente pudiendo prolongarse por encima de los 60 años.

SÍNTOMAS

Las consecuencias que esta alteración produce en cada persona son muy variables.  Los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves.

→En los RASGOS Y ASPECTO corporal:

  • Hendiduras palpebrales (de los ojos) estrechas y oblicuas
  • Rostro y nariz aplanados
  • Baja estatura
  • Manos anchas y dedos cortos, con un solo pliegue en la palma
  • Lengua grande y protuberante
  • Orejas pequeñas
  • Cabeza pequeña y cuello corto

En cuanto a SISTEMA MOTOR, poco tono muscular y gran flexibilidad.
→DETERIORO COGNITIVO de leve a moderado: retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
Algunas personas son sanas, mientras que otras presentan PROBLEMAS DE SALUD importantes como defectos cardíacos o malformaciones gastrointestinales; infecciones repetitivas o apneas obstructivas del sueño.
→En la VISIÓN: miopía, hipermetropía y cataratas.
→En cuanto al SISTEMA NERVIOSO, posibilidad de epilepsia y gran frecuencia del envejecimiento precoz.

Diagnóstico y tratamiento

  • El diagnostico puede realizarse durante el embarazo o después del nacimiento. La amniocentesis es la prueba más común para el diagnóstico de trastornos genéticos como el síndrome de Down. Se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo y consiste en el análisis de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el vientre dirigida por ecografía.
  • Resultan muy beneficioso para los afectados los programas de estimulación temprana llevados a cabo por equipos multidisciplinares (pediatras, neuropediatras, psicólogos, psicopedagogos…) con participación activa de la familia. La integración escolar constituye un importante aspecto para su desarrollo y adaptación social.

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María José Merino

María José Merino

Sevillana de adopción y Granadina de nacimiento y de corazón, donde no dudo en escaparme cada vez que puedo. Licenciada en periodismo por la Universidad de Navarra, trabajé durante la carrera en los...