28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un término que en la Unión Europea se refiere a aquellas patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, a pesar de su baja frecuencia individual, estas enfermedades impactan a hasta el 6% de la población mundial, lo que se traduce en 36 millones de personas solo en Europa. Cada año, medio millón de europeos reciben un nuevo diagnóstico de una enfermedad rara.
Las enfermedades raras pueden afectar a distintos órganos o sistemas, pero suelen ser graves o muy graves en el 65% de los casos, crónicas en el 85% y de origen genético en el 80%. Además, casi el 50% pueden ser mortales. Más del 35% de los afectados presentan síntomas en la infancia o adolescencia, aunque su prevalencia es mayor en adultos debido a la alta mortalidad infantil que provocan. De hecho, estas patologías son responsables del 35% de las muertes en menores de un año y de más del 10% de los fallecimientos entre 1 y 15 años.
Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), entre el 6% y el 8% de la población española podría verse afectada por una enfermedad rara a lo largo de su vida, lo que equivale a unos 3 millones de personas en España. Muchas de estas patologías carecen de diagnóstico y tratamiento.
“En la actualidad, no se conoce la cura para el 95% de las enfermedades raras. Además, el tiempo de espera para obtener un diagnóstico puede superar los 4 años, y en el 20% de los casos, puede tardar más de 10 años”, explica la Dra. Ana María Domínguez Mayoral, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN. “Además de su alta mortalidad, estas enfermedades también son altamente discapacitantes. En España, el 80% de los afectados tienen algún grado de dependencia y más del 50% necesitan apoyo en su vida diaria”.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han identificado más de 9.000 enfermedades raras, de las cuales cerca del 50% afectan al sistema nervioso y aproximadamente el 20% son neuromusculares. Incluso en patologías no neurológicas, el 90% de las enfermedades raras pediátricas presentan síntomas neurológicos.
LOS SÍNTOMAS
“Las enfermedades neurológicas raras pueden afectar al sistema nervioso central y periférico, causando síntomas como problemas de movilidad, debilidad muscular, pérdida de funciones cognitivas, problemas de coordinación, crisis epilépticas y trastornos del habla”, destaca la Dra. Ana María Domínguez. Estas enfermedades representan el 40% de los fallecimientos por enfermedades raras en España, según el Atlas de Mortalidad por Enfermedades Raras.
Por otro lado, la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más del 60% de los europeos con enfermedades neurológicas raras no han sido diagnosticados. “Desde la SEN hemos insistido en la creación de centros de referencia y en la formación de profesionales para mejorar el diagnóstico y tratamiento”, señala la Dra. Ana María Domínguez. “A pesar de los retos, en la última década se han logrado avances en el diagnóstico genético y terapias de precisión, lo que mejora las perspectivas para muchos pacientes. Hasta la fecha, se han identificado cerca del 50% de las alteraciones genéticas responsables y cada año se descubren 200 nuevos trastornos genéticos. Dado que el 80% de estas enfermedades son de origen genético, facilitar el acceso a pruebas especializadas y centros de referencia podría acortar los tiempos de diagnóstico y mejorar la investigación en nuevos tratamientos.
