Enfermedades poco frecuentes: las piedras del camino

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Si enfermar es malo, padecer una enfermedad rara puede ser doblemente malo: falta de medicamentos, de profesionales que las traten, retraso en el diagnóstico… son sólo algunos de los escollos que sufren los pacientes. Desgraciadamente, hablar hoy de enfermedades poco frecuentes es hablar de muchos problemas y pocas soluciones.

En el mundo existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras (afectan a un 7% de la población mundial). Pese a este elevado porcentaje estas patologías tienen un perfil bajo, aunque poco a poco, gracias al compromiso en I+D de algunas compañías farmacéuticas y centros de investigación, algunas de las miles de patologías minoritarias están comenzando a tener opciones terapéuticas.  

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población: para entrar en esa categoría deben sufrirla menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Las enfermedades ultra-raras son las que afectan a menos de 1 por cada 50.000 habitantes.

Debido a su particularidad y exclusividad estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y de tratar, algo que supone un obstáculo para los profesionales de la salud porque lo que no se conoce no se diagnostica. Estas enfermedades afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. La mayoría son hereditarias, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes.

Enfermedades poco frecuentes: las piedras del camino en cifras

  • 108 medicamentos huérfanos aprobados

Los medicamentos huérfanos son aquellos destinados a enfermedades raras o poco frecuentes. Son innovadores, muchos de ellos de origen biotecnológico, destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar estas patologías. Deben estar, además, destinados a una enfermedad que carezca de tratamiento alternativo o bien que brinde beneficios adicionales a los pacientes comparados con los tratamientos disponibles.

Como ya hemos comentado, existen entre 7.000 y 8.000 poco frecuentes. Pues bien, en Europa solo hay 108 medicamentos huérfanos aprobados destinados a algunas de estas patologías. Un problema con difícil solución porque según la farmacéutica Chiesi lanzar un medicamento es todo un hito científico: el proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización eslargo (10-15 años de media), caro (se necesitan millones de euros), y poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico).

  • 5 años para poner nombre a una enfermedad

Si se diagnostican a tiempo y en el caso de existir un tratamiento terapéutico disponible, algunas enfermedades son compatibles con una calidad de vida aceptable. Sin embargo, a menudo plantean un alto grado de complejidad diagnóstica. Precisamente este es uno de los principales problemas a los que se enfrentan las personas afectadas. Desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención de diagnóstico transcurre una media de 5 años.

El estudio ENSERio también pone de manifiesto el grave problema del retraso en el diagnóstico. En España lo sufren la mitad de las personas que conviven con una enfermedad rara o ultra rara. De ellas, el 20% ha tenido que esperar más de una década y un porcentaje similar entre 4 y 9 años. Las cifras hablan por sí solas.

  • 58 medicamentos comercializados en España

Todavía existen problemas urgentes para este colectivo que van más allá de la existencia de un medicamento. Así se pone de manifiesto desde Rare CHIP, un innovador proyecto formativo impulsado por Chiesi España. Es el caso del acceso a los tratamientos. Concretamente en España, según los últimos datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra Huérfanos (AELMHU) publicados en septiembre de 2019, solo 58 de los 108 medicamentos huérfanos aprobados por la Unión Europea están comercializados en España (54%). Otra de las conclusiones obtenidas en este estudio está relacionada con el número de medicamentos huérfanos autorizados por la EMA que obtienen Código Nacional (CN) en España. En este sentido, de los 97 medicamentos que tienen asignado CN, solo se comercializan 58 (60% de los mismos). La actualización de diciembre de 2018 del Estudio ENSERio también refleja esta problemática: sólo el 34% del colectivo tiene acceso a un tratamiento efectivo.

Y aún hay más…

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) cerca del 50% de los pacientes ha tenido que viajar fuera de su provincia para tratar su enfermedad; y los costes de los pacientes suponen una media de cerca del 20% de los ingresos familiares anuales. El 75% de los afectados se ha sentido discriminado, mientras que más del 70% de las personas con estas patologías posee el certificado de discapacidad.

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