Así se manifiesta
Los síntomas de la ERP pueden variar de u paciente a otro, y muchos pueden no mostrar signos durante años.
La poliquistosis renal autosómica es una enfermedad multisistémica, que además de manifestarse con múltiples quistes renales bilaterales, tiene manifestaciones extrarrenales (quistes en otros órganos, anomalías vasculares, cardíacas, digestivas y musculoesqueléticas) que se desarrollan en grado variable. Este trastorno se clasifica en dos tipos principales basados en el patrón de herencia genética: forma dominante y forma recesiva. La primera de ellas es la más común y suele manifestarse en la edad adulta, mientras que la forma autosómica recesiva es más rara y se presenta en las primeras etapas de la vida.
Sintomatología más común
Muchos pacientes pueden no mostrar síntomas durante años lo que puede retrasar el diagnóstico. Cuando aparecen, las manifestaciones de la enfermedad incluyen anormalidades en la función renal, que puede ser insuficiente, hipertensión, infecciones urinarias recurrentes, sangre en la orina o dolor en la zona lumbar/renal. Además, pueden aparecer quistes en otros órganos como el hígado y el páncreas y anormalidades no quísticas tales como aneurismas intracraneales y dilatación o disección de la aorta torácica, prolapso de la válvula mitral, y hernias en la pared abdominal, explican desde la Sociedad Española de Medicina Interna.
Diagnóstico y tratamiento
Ante la sospecha, el especialista realizará pruebas de diagnóstico por imagen de los riñones (ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética). Si mediante las pruebas se confirma el diagnóstico, el médico solicitará análisis de sangre para verificar la función renal. El seguimiento deberá hacerse regularmente para monitorizar el estado de los riñones y detectar cualquier complicación de forma temprana. El especialista también puede recomendar al paciente y a familiares cercanos que se sometan a pruebas genéticas para la detección de la enfermedad renal poliquística.
Hasta el momento, no existe cura para esta patología, pero se dispone de tratamientos efectivos que ayudan a paliar la sintomatología y prevenir o retrasar las complicaciones. El control de la presión arterial es esencial, ya que esta puede acelerar la progresión hacia la insuficiencia renal. Se tratarán cualquier infección de las vías urinarias y de los cálculos renales y, si los quistes causan dolor intenso, se puede drenar el líquido. Cuando los síntomas son muy graves se avaluará practicar una intervención quirúrgica para extirpar un riñón.
Solo hay dos opciones en casos de insuficiencia renal grave: la diálisis o el trasplante de riñón. Esta última es una solución definitiva, ya que los riñones sanos trasplantados en un enfermo no desarrollan los quistes.