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Las porfirias son enfermedades raras que afectan principalmente a la piel o al sistema nervioso. Se trata de trastornos causados ​​por mutaciones genéticas que se transmiten de padres a hijos. Cuando se tiene porfiria, las células no cambian las sustancias químicas del cuerpo, llamadas porfirinas y precursores de porfirina, en hemo. El hemo es un compuesto químico que contiene hierro y que proporciona a la sangre su color rojo. Cuando estos químicos se acumulan en el cuerpo causan enfermedades. Dependiendo del tipo de porfiria que tenga, las porfirinas o los precursores de las porfirinas pueden acumularse en el hígado  o en la médula ósea. 

Tipos de porfirias

Los expertos suelen dividir las porfirias en dos grupos: porfirias agudas y porfirias cutáneas, en función de si afectan principalmente al sistema nervioso o a la piel. Los síntomas de las porfirias agudas se desarrollan durante horas o días y duran días o semanas. Las personas con porfiria cutánea pueden desarrollar síntomas cutáneos, como ampollas o dolor, cuando la piel se expone a la luz solar. El tipo más común de porfiria aguda es la porfiria aguda intermitente.

El tipo más común de porfiria cutánea, y el tipo más común de porfiria en general, es la porfiria cutánea tarda, que afecta aproximadamente a entre 5 y 10 de cada 100.000 personas.

Personas de riesgo

La porfiria aguda es más común en mujeres que en hombres y, a menudo, comienza cuando las personas tienen entre 15 y 45 años. Entre los tipos de porfiria cutánea, la porfiria cutánea tarda con mayor frecuencia se desarrolla en personas mayores de 40 años, generalmente hombres. 2 Para otros tipos de porfiria cutánea, los síntomas suelen aparecer en la primera infancia.

Complicaciones
Los diferentes tipos de porfirias pueden provocar diferentes complicaciones.

Problemas de higado
Varios tipos de porfirias pueden causar problemas hepáticos. La porfiria aguda aumenta la posibilidad de desarrollar cáncer de hígado NIH external link . La porfiria cutánea tarda puede dañar el hígado y aumentar la probabilidad de desarrollar cirrosis y cáncer de hígado. Algunas personas con protoporfiria también desarrollan daño hepático y cirrosis, y hasta el 5 por ciento de las personas con protoporfiria desarrollan insuficiencia hepática.

En las personas con protoporfiria, la bilis transporta porfirinas adicionales desde el hígado hasta la vesícula biliar , lo que puede producir cálculos biliares hechos de porfirinas.

Anemia
Dos tipos de porfiria cutánea, la porfiria eritropoyética congénita y, con menor frecuencia, la porfiria hepatoeritropoyética, pueden causar anemia grave . Estas enfermedades también pueden hacer que el bazo se agrande, lo que puede empeorar la anemia.

Presión arterial alta y problemas renales
Las personas con porfiria aguda tienen una mayor probabilidad de desarrollar presión arterial alta y enfermedad renal crónica , lo que puede provocar insuficiencia renal .

Síntomas de las porfirias
Porfirias agudas

Los síntomas de la porfiria aguda pueden ser leves o graves y durar días o semanas. Los momentos en que aparecen los síntomas se denominan ataques. Sin un tratamiento temprano, los síntomas de un ataque pueden volverse más severos e incluso poner en peligro la vida. Los síntomas pueden incluir

  • Dolor en el abdomen , espalda o brazos y piernas
  • Síntomas digestivos, como estreñimiento , náuseas y vómitos
  • Cambios mentales, como ansiedad NIH external link , confusión, alucinaciones y Convulsiones
  • Problemas con los nervios que controlan el movimiento, que pueden causar debilidad muscular, parálisis y problemas respiratorios.
  • Síntomas urinarios, como orina oscura o marrón rojiza , retención urinaria o incontinencia
    ampollas en la piel cuando la piel está expuesta a la luz solar.
  • Los síntomas de la porfiria aguda pueden incluir dolor severo en el abdomen que dura de horas a días.
  • La mayoría de las personas con porfiria aguda solo tienen uno o unos pocos ataques a lo largo de su vida. Entre las personas diagnosticadas con porfiria aguda después de un ataque, alrededor del 3 al 5 por ciento tendrá cuatro o más ataques en un año.
  • Los factores que pueden aumentar la probabilidad de sufrir ataques de porfiria aguda o empeorarlos incluyen las hormonas sexuales femeninas, especialmente la progesterona; ciertos medicamentos; una menor ingesta de carbohidratos; beber alcohol; y fumar.

Porfirias cutáneas
En personas con porfiria cutánea tarda, porfiria eritropoyética congénita o porfiria hepatoeritropoyética, las áreas de piel expuestas a la luz solar pueden desarrollar síntomas como::

  • Ampollas
  • Piel frágil que se lastima fácilmente y tarda en curarse
  • Infección de ampollas o heridas
  • Cicatrices o cambios en el color de la piel

¿Qué causa las porfirias?
La mayoría de los tipos de porfirias son causadas por mutaciones genéticas. Algunos tipos de porfirias resultan de heredar una mutación genética de uno de los padres, mientras que otros tipos resultan de heredar dos mutaciones genéticas, una de cada padre. Muchas personas con estas mutaciones genéticas nunca desarrollan la enfermedad.

Diagnóstico
Si existe la sospecha el especilista solicitará pruebas para diagnosticar la enfermedad.

Análisis de sangre, orina y heces para medir las cantidades de porfirinas y precursores de porfirina. Es posible que se necesiten pruebas adicionales para determinar qué tipo de porfiria tiene.

Las pruebas genéticas verifican las mutaciones genéticas que causan las porfirias. La prueba puede ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar qué mutación genética específica tiene. Si existe una mutación, el médico puede recomendar pruebas en los miembros de la familia.

¿Cómo tratan las porfirias?
El tratamiento para la porfiria dependerá del tipo de porfiria que tenga y de la gravedad de sus síntomas.

Porfirias agudas
Los ataques de porfiria aguda suelen tratarse en un hospital con medicamentos que normalmente alivian los síntomas en 3 o 4 días.

Para prevenir futuros ataques, el médico puede recomendar:

  • Evitar los medicamentos que no son seguros para las personas que tienen porfiria.
  • Llevar una dieta equilibrada y evitar el ayuno o las dietas extremas.
  • Dejar el tabaco
  • Evitar el consumo de alcohol
  • Se pueden administrar medicamentos para ayudar a reducir el número de ataques futuros.
  • Puede ser necesario un trasplante de hígado si la persona tiene ataques graves repetidos y otros tratamientos no funcionan.

Porfirias cutáneas
En estos casos se recomiendan medidas para proteger la piel de la luz solar. Los médicos pueden recetar diferentes tratamientos para diferentes tipos de porfiria cutánea.

Puede ser recomendable para tratar la porfiria cutánea tardía la flebotomía, técnica que consiste en realizar extracciones de sangre periódicas para reducir la cantidad de hierro en el cuerpo.
Con tratamiento, la mayoría de las personas entran en remisión, lo que significa que no presentan síntomas después de que su piel se expone a la luz solar y sus niveles de porfirina vuelven a la normalidad. Para ayudar a las personas a entrar y permanecer en remisión, los médicos también recomiendan evitar o eliminar los factores que pueden causar la porfiria cutánea tarda.
Para la protoporfiria eritropoyética los médicos pueden recetar medicamentos que permitan al paciente pasar más tiempo a la luz del sol sin dolor.
Para algunos niños con porfiria eritropoyética congénita con síntomas graves, puede ser necesario un enlace trasplante de médula ósea, utilizando células madre sanas de un donante.

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