Cáncer de mama hereditario: cuándo hacer un test genético

Entre el 5 y el 10% del total de los tumores mama se deben a alteraciones genéticas heredadas, principalmente de madres a hijas, aunque también los hombres pueden ser portadores del gen e incluso desarrollarlo. Identificar a las personas portadoras de una mutación genética de predisposición hereditaria gracias a un test genético, es esencial para tomar las medidas preventivas y los tratamientos específicos necesarios.

Cada año se diagnostican más de 30.000 cánceres de mama, en su mayoría en mujeres, de los cuales entre el 5 y el 10% son propiciados por alteraciones genéticas heredadas que aumentan el riesgo de aparición de cáncer en miembros de una misma familia. Así, según los datos que maneja la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH), si cerca del 12% de las mujeres de la población en general padecerán un cáncer de mama en algún momento de su vida, las probabilidades aumentan al 65% si la mujer es portadora del BRCA1, y al 45% si tiene la mutación BRCA2. En el caso de cáncer de ovario, lo padecerán cerca del 1’3% de las mujeres de la población general, siendo el 39% para mujeres con BRCA1 y 17% para portadoras del BRCA2.

Entender el cáncer

Según explican desde la AMOH, en condiciones normales, las células de nuestro cuerpo se dividen y mueren en un tiempo determinado. Sin embargo, a veces estas células en lugar de morir empiezan a crecer descontroladamente, formando un tumor (bien sea por factores externos como el tabaco, la dieta, la contaminación, etc., o por factores internos como el ser portador de una mutación genética heredada). Si el crecimiento celular no afecta a los tejidos normales hablamos de tumor benigno, pero cuando los destruye y los sustituye hablamos de tumor maligno o cáncer.

Cáncer de mama hereditario: los genes implicados

En el cáncer de mama hereditario, los genes más frecuentemente asociados con la aparición de este cáncer (detectados en el 20% de pacientes con este tipo de tumor) son el BRCA1 y BRCA2, aunque se sabe que hay otros como el PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2 o ATM. Estos genes ayudan a reparar el ADN dañado cuando aparecen las células cancerígenas, pero, cuando están mutados o alterados, no realizan esta función. Como resultado, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer, mostrando así la persona más posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

Saber para actuar

En muchas ocasiones no se tiene constancia de la mutación hasta haber sufrido la enfermedad, lo que dificulta las posibilidades de tratamientos específicos. Por lo tanto, conocer si una mujer o un hombre son portadores de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, tanto en las personas sanas como en las que ya hayan desarrollado la enfermedad, es significativo, “ya que podrían beneficiarse de un plan de cribado personalizado y de otras posibilidades terapéuticas específicas”, según expresa la doctora Raquel Andrés, de la Unidad de Mama del Hospital Universitario Lozano Blesa, en Zaragoza y co-coordinadora del Grupo de Trabajo de GEICAM de Tratamientos Preventivos, Epidemiología y Cáncer Heredofamiliar.

SÍNTOMAS del CÁNCER DE MAMA

1. Un bulto o bultito en el seno o en la axila.
2. Hundimiento del pezón o dolor y/o secreción de líquido que no sea leche.
3. Inflamación o dolor del seno o parte de él.
4. Descamación, engrosamiento, enrojecimiento, formación de hoyos, irritación de la piel del seno o de la areola.

Debido a que a veces el cáncer de mama no da síntomas inicialmente, lo mejor es acudir a las revisiones ginecológicas y palparse el pecho cada mes después de la menstruación. También hay que observar si hay algún cambio en alguna de las mamas o pezones.

Opciones de tratamiento

1. La quimioterapia es un tratamiento médico compuesto por fármacos que tienen la misión de destruir todas las células cancerosas, tanto las locales del tumor, como cualquier otra célula que se haya podido escapar al resto de tu organismo. Este tratamiento se administra generalmente por vía intravenosa, aunque también existe la quimioterapia en pastillas. Como también se destruyen otras células del organismo que no son cancerígenas, como las de los folículos capilares, uñas, boca, tubo digestivo y médula ósea, es muy normal que perdamos el cabello, se nos debiliten las uñas, salgan llagas en la boca, tengamos pesadez o malestar estomacal y tengamos las defensas bajitas.
2. La radioterapia es un tratamiento que se utiliza para destruir localmente un tumor, se aplican rayos x de alta energía para destruir las células cancerosas. Los efectos secundarios pueden incluir la irritación de los senos y la piel, así como cambios en el color de la piel, e hinchazón debido a la acumulación de líquido en el área tratada. Estos efectos secundarios probablemente desaparezcan en uno a dos meses después de que termines la radioterapia.

Fármacos personalizados

“El mayor conocimiento de las alteraciones moleculares ha permitido personalizar el tratamiento con fármacos en pacientes portadores de mutación en genes”, afirma Marisa Cots, presidenta de AMOH. En este sentido, la doctora Andrés señala que, “en los últimos años, se dispone de nuevos tratamientos para el tumor de mama triple negativo asociado al BRCA1 y BRCA2, como los inhibidores de PARP, que son terapias dirigidas capaces de frenar el avance de la enfermedad”. No obstante, desde AMOH y GEICAM denuncian que existe mucha disparidad entre comunidades autónomas a la hora de acceder a este asesoramiento y a la realización del test genético, por lo que habría que hacer un esfuerzo a nivel nacional para tratar de homogeneizar estos recursos.

¿Debo hacerme una mastectomía lateral?

Según explican dese AMOH, en el caso de confirmarse un cáncer genético, se aplicará un procedimiento concreto, dependiendo del tamaño de tumor, del estado general y del historial clínico de la paciente. Cada paciente es único por lo que lo más importante es consultar y hablar con el equipo médicos, (cirujano, oncólogo, plástico) que será el que decida en conjunto si se debe hacer una mastectomía y después un tratamiento o a la inversa, o si una vez en quirófano se debe practicar una mastectomía preventiva en la mama contralateral o hacer una reconstrucción inmediata o diferida.

Se pueden realizar varios tipos principales de operaciones para reconstruir la forma del pecho: mediante implantes mamarios (utilizando prótesis de silicona o de suero salino); con un procedimiento de tejido autólogo (con los tejidos del propio cuerpo); o mediante un implante protésico más tejido. A veces se emplea una combinación de un procedimiento de implante y de tejido (injertos grasos y/o colgajo) para obtener el mejor resultado. Además, se pueden hacer procedimientos para la reconstrucción del pezón y la areola para ayudar a que la mama reconstruida se asemeje más al seno original.

En primera persona: #tuereslaprotagonista

La vicepresidenta de AMOH, Paula Romero, nos da su testimonio: “ante la noticia de ser portadora, muchas mujeres sienten fragilidad, como si ya estuvieran enfermas, pero una vez aceptado, muchas lo ven como una oportunidad de actuar y reducir los riesgos. En mi caso, vi a mi madre superar tres cánceres de mama en el plazo de 10 años, cuando yo era bastante pequeña. Siempre viví con la idea de que era muy probable que eso me pasara a mí también, y vivir con esa incertidumbre era lo más complicado para mí. Cuando nos dieron la oportunidad de hacer el test genético, lo hice sin dudar, y aunque la noticia fue dura, en el fondo era una simple confirmación de lo que ya me temía. Con los datos estadísticos sobre la mesa, lo vi como una oportunidad: ya no estaba dejando mi salud a la suerte, sino que ahora podía actuar para reducir ese porcentaje que me permitiese vivir más tranquila”, explica.

Algunas consideraciones

• Tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que esa persona tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida.
• Las personas portadoras de una mutación de este tipo suelen desarrollar cáncer a edades más jóvenes.
• Existe una asociación entre cáncer de mama y ovario en la paciente portadora de esa mutación.
• También los casos de cáncer de mama en el varón suelen estar asociados a una mutación de este tipo.
• El subtipo de tumor diagnosticado más frecuente en estas personas es el triple negativo.

Tres ases para la prevención

Para la vicepresidenta de AMOH, “en el caso de una persona con una mutación en un gen de susceptibilidad a cáncer de mama, aún es más importante llevar una dieta equilibrada, hacer actividad física de forma habitual, y reducir los niveles de estrés y ansiedad, para minimizar el riesgo de desarrollar células cancerígenas que su cuerpo no podrá reparar”.