Treinta años después de la última aprobación en Europa, España incorpora a su cartera pública de salud el primer fármaco para un subtipo de ELA. Se trata de Tofersen, desarrollado por Biogen y comercializado bajo el nombre de Qalsody, un tratamiento indicado para pacientes con la mutación genética SOD1.
Actualmente, países como Alemania, Luxemburgo, Eslovenia, Países Bajos y, más recientemente, Polonia, también han aprobado su financiación. En España, donde se estima que hay unos 4.000 pacientes con ELA, apenas 80 personas presentan esta alteración genética, lo que supone un 2 % del total.
Pese a lo reducido del grupo, el impacto es significativo. «Es un hito histórico en la evolución de esta enfermedad. Parece que encontrar un nuevo tratamiento nos deja tranquilos, pero no, todo lo contrario. A partir de ahora tenemos que entender mucho mejor la enfermedad y para eso necesitamos avanzar y realizar mucha más investigación», señaló Alberto García Redondo, investigador principal del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre.
El especialista añadió que el hecho de contar ya con un tratamiento «es muy positivo», aunque genera expectativas en otros pacientes: «ahora están deseando tener mutaciones». En su opinión, el gran reto es que «consigamos más terapias específicas para distintos tipos de pacientes».
Cómo se administra Qalsody
El tratamiento se aplica una vez al mes mediante punción lumbar: se extrae líquido cefalorraquídeo, que sirve también para investigación, y a continuación se inyecta el fármaco.
La doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, ya trata con Qalsody a cuatro pacientes. «Es seguro y bien tolerado por los pacientes. Y hemos observado que en la escala funcional ha existido estabilidad en la mejora de los parámetros respiratorios», destacó. En referencia a un caso concreto, relató cómo una paciente de 30 años, que había perdido capacidades motoras, «puede volver a bailar» gracias a la terapia.
Povedano insiste en la importancia de estratificar a los pacientes, dada la gran heterogeneidad de la ELA. Incluso cuando no existan antecedentes familiares, recomienda realizar estudios genéticos para detectar mutaciones y avanzar hacia la medicina de precisión y prevención: «Queremos ir hacia la fase preclínica, cuando el paciente aún no tiene síntomas».
Evidencia clínica
Qalsody se basa en oligonucleótidos antisentido, moléculas químicamente modificadas que pueden silenciar genes o corregir defectos genéticos. En el ensayo clínico de fase III, con 108 pacientes, un 25 % mostró mejoras en funcionalidad y fuerza.
La visión de Biogen
«Esta terapia es una esperanza para el manejo de la enfermedad», celebró Pilar García-Lorda, directora médica de Biogen Iberia, quien recalcó el compromiso de la compañía con la investigación en patologías graves y con necesidades no cubiertas.
Por su parte, Andrés Rodrigo, director general de Biogen, subrayó la voluntad del laboratorio de «afrontar retos de alto riesgo en cuanto a investigación clínica y con mucha entereza que mejoren la vida de los pacientes».
