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Esta enfermedad genética poco frecuente hace que se formen tumores no cancerosos en distintas partes del cuerpo. Los síntomas y evolución de la esclerosis tuberosa varían en gran medida, dependiendo del lugar donde estos aparezcan y de su gravedad.
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante que se manifiesta con lesiones denominadas hamartomas (tumores benignos) que afectan a múltiples órganos, como cerebro, ojos, corazón, pulmones, piel, hígado y riñones. Es una enfermedad de las denominadas raras que afecta a 1 de cada 6.000 nacidos vivos. Por lo general, se detecta durante la infancia aunque algunas personas tienen signos y síntomas tan leves que no reciben el diagnóstico hasta la edad adulta, o bien nunca lo reciben. Otras sufren discapacidades graves.
Esclerosis tuberosa, ¿qué características presenta?
Según la Asociación Española de Esclerosis Tuberosa los síntomas son únicos para cada persona y varían de leves a graves según el tamaño o la ubicación del tumor, si bien, pueden comprender:
- Anomalías cutáneas. La mayoría de los afectados presenta manchas claras en la piel, pequeñas zonas de piel engrosada y lisa, o bultos rojizos debajo o alrededor de las uñas. Asimismo, son frecuentes los tumores faciales que comienzan en la niñez y se asemejan al acné.
- Convulsiones. Los tumores en el cerebro podrían estar asociados con convulsiones, que pueden ser el primer síntoma de esclerosis tuberosa.
- Discapacidades cognitivas. La esclerosis tuberosa puede estar asociada con retrasos en el desarrollo y, a veces, con discapacidad intelectual o dificultad de aprendizaje. También podrían presentarse trastorno del espectro autista o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- Los problemas de conducta pueden comprender hiperactividad, lesiones autoinfligidas, agresión o problemas de adaptación social y emocional.
- Problemas renales. La mayoría de los afectados presenta tumores no cancerosos en los riñones.
- Problemas cardíacos. Los tumores en el corazón, si aparecen, suelen ser más grandes al momento del nacimiento y disminuyen a medida que el niño crece.
- Problemas pulmonares. Los tumores que se forman en los pulmones podrían causar tos o falta de aire, en especial, con la actividad física o el ejercicio.
- Anomalías en los ojos que pueden tener el aspecto de manchas blancas en el tejido sensible a la luz de la parte posterior del ojo (retina). Esos crecimientos no cancerosos no siempre afectan la visión.
Incurable
La calidad de vida de los pacientes dependerá de la gravedad de sus síntomas, que pueden ser desde leves a graves. Si bien no existe una cura para la esclerosis tuberosa y no puede predecirse el curso ni la gravedad del trastorno, sí hay tratamientos disponibles para controlar los síntomas.