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La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad metabólica rara y de por vida que limita la capacidad de una persona para descomponer las proteínas, lo que provoca efectos tóxicos acumulativos en el cerebro. Si no se controla adecuadamente puede tener efectos devastadores sobre este.
La fenilcetonuria es una enfermedad rara y muy desconocida, de hecho 9 de cada 10 personas no han oído hablar nunca de ella, según datos del estudio realizado en el marco de la campaña ‘Live Unlimited PKU’ (www.liveunlimitedpku.com), iniciativa puesta en marcha por seis organizaciones de pacientes europeas, entre las que se encuentra la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH), con el apoyo de BioMarin.
La PKU es una enfermedad hereditaria, que afecta a un bebé de cada 10.000 recién nacidos. Las personas con PKU tienen un problema con la enzima fenilalanina hidroxilasa (HAP) y, por lo tanto, no pueden descomponer completamente un aminoácido llamado fenilalanina (Phe), que se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas (carnes, huevos, lácteos, frutos secos, pescados y mariscos…) y edulcorantes como el aspartamo. Si se consume demasiada proteína, se acumulan altos niveles de Phe en la sangre que interrumpen el equilibrio de los neurotransmisores o incluso causan daño físico al cerebro mismo. Así, si no se trata a tiempo puede producir severa discapacidad intelectual y motora y causar un daño cerebral irreversible. “De esta forma, ingerir proteínas se convierte en un verdadero peligro para la salud”, explica el doctor Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.
Fenilcetonuria: ansiedad y depresión
Las proteínas ocupan un lugar importante en la dieta, pero las personas con PKU sólo pueden tomar verduras, hortalizas y frutas. “Llevar una vida sujeta a tantas restricciones dietéticas suele conllevar alteraciones del estado ánimo. Tanto la ansiedad como la depresión están muy presentes y hasta un 40% de ellos llega a necesitar medicación para tratarlas”, revela el doctor Hermida. “Si los pacientes relajan sus hábitos dietéticos, los niveles de fenilalanina en sangre aumentan y comienzan a presentar síntomas de la enfermedad, como dificultades para concentrarse y prestar atención, llegando a abandonar tareas domésticas o laborales”, sostiene este experto.
Sin cura
Hasta hace relativamente poco, los médicos pensaban que la PKU era una condición que se superaba una vez que el cerebro se desarrollaba por completo en la adolescencia. Sin embargo, ahora se sabe que los niveles altos de Phe en sangre continúan causando daños a cualquier edad, por lo se necesita una dieta muy restringida y/o tratamiento médico de por vida.